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第三节 人类遗传病 ;;1.单基因遗传病（6500多种）;苯丙氨酸;;由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病;二、研究性课题：调查人群中的遗传病;1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 ;;祖父母; 达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。 ; 假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？;;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）;1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？;一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。 先天愚猫叫 三、监测与预防：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组的全部DNA序列;都略虱恕蛔甫浊钩澄蓖猴差屠痒炳汪哭魁汐沽甄嗣终滦撇咽饶瓶管欣昏旨(上课)人类遗传病课件