第八章 细胞核.ppt

多X综合征 1959年Jacobs首先发现47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍，智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 脆性X染色体综合征 （fragile X syndrome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X），其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下者中占10%—20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27）Y 两性畸形 两性畸形（hermaphroditisim)是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4）易位（translocation,t） 相互易位（reciprocal translocation） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）