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世界罕见病日:这些罕见病类型,你知多少?
罕见病:又称“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于遗传缺陷所导致的。 2月的最后一天是世界罕见病日,今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效
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