医学遗传学甲真题.doc

遗传甲真题 名大题：1.外周核型为47，XXX，出生时却出现蹼颈，长大后矮，问原因，以及咽拭子及皮肤核型分析是否有用? ? ? ? 2.列举至少7个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊，以及7个国际性的遗传学家及他们的突出贡献? ? ? ? 3.线粒体DNA突变率远大于核DNA的原因? ? ? ? 4.对一个A型血友病家族的分析? ? ? ? 5.45，XY，rob(?,?)与46，XX的后代的可能的核型 词解释：药物基因组学；假基因；新生儿溶血症；LOH；(SNV?);( ?? ?) 选择：4个异质性的配对，等位不平衡的定义，以及其他 名解 ?gene therapy ? heritability ?无创性产前诊断 大题最后父亲的核型是45，XY（14q21q) 这个书上唐氏综合症易位性的图讲的蛮清楚的选择：基因诊断的讲了很多 ?PCR的技术 ?还有考到了张咸宁给的网站的作用（简直坑还有基因异质性 基因座异质性 等位基因异质性这些的选择 ?肿瘤抑制基因的特点 ?周测题出现了三四题吧 ?选择太广 真想答好的话课件和书仔仔细细看吧 大题第一题详细：4岁时外周血染色体检测47，XXX这种核型正常状态下表型无异常，有生育能力（题干给出的信息）出生时出现蹼颈，10岁时矮于正常儿童①分析原因②咽拭子及皮肤核型分析是否对诊断有帮助 13级遗传甲真题 /dispbbs.asp?boardID=241ID=4281247遗传学考试回忆楼——前几年貌似都有，今年也来一发吧发表于?2013/11/12?14:26:35? 本资料来自CC98先来几个名词解释：单体型，遗传印记，纯质，母系遗传，外显子组，药物遗传，臂内倒位，大题：遗传图谱，叙述三种染色体检测方法，肿瘤遗传学的特征， 大题：sickle cell anemia是一种严重的贫血，为毛在非洲还是经久不绝。大题：抗体VDJ的重排能产生多少种不同的抗体，（计算题）大题：比较取羊水跟CVs各自的优缺点大题：在A—B—C通路中，B-C通路被阻滞之后，检测并没有发现产物B的增多，可能是由于什么原因？ 选择题只记得没几道 考了基因治疗 代谢病 人类有几个基因 cDNA什么的 /dispbbs.asp?boardID=241ID=4103193临床遗传学09回忆考题发表于?2013/1/18?16:25:20 本资料来自CC988大名解8大问答。mom中位数倍数，遗传性眼病，遗传代谢病，出生缺陷，外显子组。问答：长qt间期综合症，涉及到先天性耳聋的。? ? ? ? ? 肿瘤易感综合症，举例。? ? ? ? ?新生儿遗传病筛查的条件。? ? ? ? ?遗传性皮肤病举例，现在最先进的基因研究方法。? ? ? ? ?产前筛查的血清学标志物。 11级遗传甲真题 /dispbbs.asp?boardID=241ID=405131011级要不要来个遗传学考试回忆楼啊发表于?2012/11/15?11:04:42 本资料来自CC98 既然如此，再回忆几个简答题。（4~10题选四题）第一题：解释为什么错义突变、增强子之类的突变造成的病状比移码突变之类的小第二题：一个有视网膜成纤维瘤病史的家庭中，为什么大部分都在60（或者其他年龄，具体不记得了）岁以后才发病，而且有的表现为乳房癌，有的表现为直肠癌。请解释。第三题：列出5本遗传学杂志，5个遗传学家以及他们的贡献第四题：一个患RB的男性与一个正常女性结婚，生出来的孩子患病率为？ ?RB表现率为百分之九十。第五题：一个患甲型血友病的男性与正常女性结婚，生出一个没患血友病的tuner综合征患者。亲本中谁减数分裂出错？第六题：不记得了。第九题：两个遗传图谱，问是显性遗传还是隐性遗传 12级遗传甲真题 /dispbbs.asp?boardID=241ID=4049364?遗传学怎么这么坑爹啊??头都大了?标题够长了吗发表于?2012/11/12?18:57:03 本资料来自CC98 好奇怪的系谱分析A pedigree for an autosomal dominant disease, each family member has been typed for a four-allele microsatellite marker, as shown in the aoutradiogram below the pedigree. Determine linkage phase for the disease and marker locus in the affected male in generation Ⅱ. Based on the meioses that produced the offsp