染色体病(11+傅自学版).pptVIP

母亲年龄与21三体综合征发生率的关系____________________________________ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50 ———————————————————————————— ② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) ① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产) 14三体型 (可能致死) 18三体综合征 47,XX(XY),+18 13三体综合征 47，XX（XY），+13 5p-综合征 46,xx(xy),del(5)(p15.1) Klinefelter 综合征 核型 47, xxy Tuner综合征 45, x XYY综合征 发病率：1/900 核型：47, XYY， 发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 47，XXX和多X女性 发病率：1/1250 体 征： 又称超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/3患者智力梢低，易患经神病。 核型： 47,XXX 46,XX/47,XXX 少数多X。 原因： 卵子形成过程中, X染色体不分离。 两性畸形 两性畸形是指性腺、内外生殖器和副性征具有两性特征的个体。根据患者体内性腺组成不同，两性畸形可分为假两性畸形和真两性畸形。 形成原因：性染色体畸变 单基因突变 环境因素 性激素代谢紊乱 （1）真两性畸形 ☆ 特点： 患者体内同时具有两性性腺，内外生殖器也具有两性畸形，称为真两性畸形。 ☆ 表型： 男性或女性，其中40%的患者一侧为睾丸，另一侧为卵巢；40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢睾；另20%患者两侧均为卵巢睾。 假 两 性 畸 形 ☆ 特点： 体内仅具有一种性腺。 外生殖器和第二性征兼有两性特征/相反性别。 ☆ 类型： 男性假两性畸形 女性假两性畸形 患者核型：46，XX X染色质阳性，Y染色质阴性 性 腺：一侧睾丸，另一侧卵巢 表 现 型：男/女性特征 原 因：由于亲本Y染色体上的SRY基因易位 到X染色体或常染色体上并传递给 子代的结果。 性 反 转 综 合 征 ——患者核型与表型相反 患者核型：46，XY X染色质阴性，Y染色质阳性 性 腺：卵巢 表 现 型：女性特征 原 因：Y染色体上SRY基因缺失或功能丧失 性 反 转 综 合 征 ——患者核型与表型相反 要 点 几种典型染色体病的核型 染色体病的概念、共同表型 染色体异常的概念、类型及发生机理 基本概念 Lyon假说与性染色质 2. 染色体丢失 有丝分裂后期，某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参与新核的形成，结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。 46 45 46 45 45 46 46 46 45 46 46 46 46 46 临床上，超二倍体发病率高于亚二倍体，一个体细胞中X染色体数目可达多条，常染色体数目异常只见于三体型，而且仅发生于较小的染色体，为什么？ 二、染色体结构畸变