染色体结构的变异.pptVIP

倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 倒位的遗传效应 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。 倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。 臂内倒位断点的测定（自学） 6.2.4 易位(translocation) 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。 罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材P135图5-23）。 类别 罗伯逊易位 罗伯逊易位示意图 易位形成的机理 相关术语 易位染色体（translocation chromosome）：指含有易片段的染色体称为易位染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。 相互易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体 同源染色体联会时 粗线期呈十字形配对 终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离） 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。 果蝇巨染色体易位图 易位杂合体的联会和分离 易位杂合体的联会和分离 易位杂合子产生配子的育性 十字形结构 交叉端化 四体环 交替式分离 相邻式分离 产生可育配子 产生不育配子 易位的遗传效应 降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。 易位杂合体半不育 出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。 易位点的测定（自学） 6.3 染色体结构变异的诱发 6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变 6.3.1 物理因素的诱发 物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。 辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。 辐射剂量与染色体结构变异频率的关系 物理诱变的特点 物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。 6.3.2 化学因素的诱发 诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为： 烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS