产前筛查与产前诊断精编PPT课件.pptVIP

唐氏综合征筛查的常用术语 中位数倍数（MoM）:由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其标准化，便于临床判断。 MoM= 检出率(detectable rate,DR)= 假阳性率(FPR)= 实际测定值 该孕周正常妊娠人群测定中位数值 产前筛查为高危的唐氏妊娠人数 所有唐氏妊娠人数 ×100% 经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数 所有参与筛查的正常妊娠人数 ×100% 假阴性率（false negative rate，FNR） FNR= 筛查截断值(cut off) 1/270--1/250 经过产前筛查未被识别为高危的唐氏妊娠人数 所有参与筛查的正常妊娠人数 ×100% 多指标联合筛查的临床应用 在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在着检出率低、假阳性率高等问题。联合筛查可以弥补这些缺陷。包括血清学指标、准确的超声检查以及详细的孕妇信息(年龄、体重、孕周、胎儿数目、标本采集时间等)，通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值，从而提高检出率，降低假阳性率。分为孕早期筛查(10-13周)和孕中期筛查(14-20周)，早期遗漏筛查者、早期筛查可疑者或阳性者，需要在中期妊娠继续筛查。 二、产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。 对象：基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 产前诊断的目的 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 产前诊断方法 1.羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）： 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 2.绒毛取材术（CVS）： 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛 3.经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）： 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4.超声影像诊断 5.胎儿镜检查 * * * A newer technology to detect Downs. Increased nuchal translucency (accumulation of fluid at the back of the neck) is associated with Downs. * * * 产前筛查与产前诊断 一、产前筛查 1.1 什么是产前筛查： 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。 1.2 唐氏筛查的起源及发展 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25% 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳