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几种暂定亚型的特点 1．BCR-ABL1样ALL（BCR-ABL1-like ALL） 2．伴21号染色体内部扩增的B-ALL（iAMP21 B-ALL ） 3. ETP-ALL 诊断分型 根据BCR基因的断裂点不同，可分为m-BCR（p190），M-BCR(p210)，u-BCR(p230)三种。 60%的ph+的ALL患者的BCR-ABL融合基因是p190型的 。 ABL激酶是一种核内酪氨酸激酶家族，成员包括ABL1和ABL2。 BCR-ABL1 诊断分型 （1）和BCR-ABL1阳性ALL患者具有相似的基因表达谱。 （2）共同特征是涉及其他酪氨酸激酶的易位、CRLF2易位。还包括EPO受体（EPOR）截短重排、激活等少见情况。CRLF2易位患者常与JAK基因突变有关。 （3）涉及酪氨酸激酶突变的易位可以累及ABL1（伙伴基因并非BCR）、ABL2、TYK2、PDGFRB、CSF1R、NTRK3、JAK2等，形成30余种伴侣基因。 （4）IKZF1和CDKN2A/B缺失发生率较高。 1．BCR-ABL1样ALL（BCR-ABL1-like ALL） 诊断分型 （1）第21号染色体部分扩增（采用RUNX1探针，FISH方法可发现5个或5个以上的基因拷贝，或中期分裂细胞的一条染色体上有≥3拷贝）。 （2）占儿童ALL的2%，成人少见。 （3）低白细胞计数。 （4）预后差，建议强化疗。 2．伴21号染色体内部扩增的B-ALL（iAMP21 B-ALL ） 诊断分型 （1）CD7阳性，CD1a和CD8阴性。CD2、胞质CD3阳性，CD4可以阳性。 （2）CD5一般阴性，或阳性率75%。 （3）髓系/干细胞抗原CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD11b或CD65一个或多个阳性。 （4）常伴有髓系相关基因突变：FLT3、NRAS/KRAS、DNMT3A、IDH1和IDH2等。 （5）T-ALL常见的突变，如NOTCH1、CDKN1/2不常见。 3.ETP-ALL 诊断分型 Burkitt淋巴瘤/白血病的诊断 1．细胞形态学： ①典型BL； ②变异型——浆细胞样BL和不典型Burkitt/Burkitt样 诊断分型 2．免疫表型： 细胞表达轻链限制性膜IgM B细胞相关抗原CD19、CD20、CD22及CD10、Bcl-6。CD5、CD23、TdT阴性，Bcl-2阴性。 浆细胞样变异型细胞内可检测到单一的胞质内免疫球蛋白 几乎100%的细胞Ki-67阳性。 Burkitt淋巴瘤/白血病的诊断 诊断分型 3．遗传学： 肿瘤细胞的免疫球蛋白重链和轻链基因为克隆性重排，所有患者均有t（8；14）（q24； q32）/MYC-IgH改变或较少见的t（2；8）（p12；q24）/Igκ-MYC或t（8；22）（q24；q11）/MYC-Igλ。 根据WHO 2016淋巴肿瘤分类建议，怀疑BL者注意查TCF3和ID3突变（发生率可达70%）。注意与伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤鉴别（一种新的建议分类，形态学类似BL，但无MYC基因重排。）。 Burkitt淋巴瘤/白血病的诊断 诊断分型 ALL患者一经确诊后应尽快开始治疗，治疗应根据疾病分型采用合适的治疗方案、策略。 ALL的治疗 (一)ALL的预治疗 Burkitt淋巴瘤/白血病 诊断后应进行预治疗。 确诊急性淋巴细胞白血病(Ph阴性或Ph阳性)： 若WBC≥50?109/L，或者肝脾、淋巴结肿大明显，则使用预治疗，以防止肿瘤溶解综合征的发生。 预治疗方案： 糖皮质激素(如泼尼松、地塞米松等)口服或静脉用，连续3?5天。可以和环磷酰胺（CTX）联合应用(200mg/m2/d，静脉滴注，连续3?5天)。 (二) Burkitt淋巴瘤/白血病的治疗 由于该类型患者肿瘤细胞增殖速度快，治疗方案建议优先采用短疗程、短间隔的治疗，治疗疗程一般不少于6个； 可联合抗CD20的单克隆抗体治疗； 早期开始、充分的中枢神经系统白血病（CNSL）预防和治疗； 考虑预后不良的患者可进行干细胞移植：有合适供体者可以行异基因干细胞移植(Allo-SCT)，无供体者可以考虑自体干细胞移植(ABMT)。 1．GMALL B-NHL86（A、B方案）方案±利妥昔单抗（ Oriol A. Cancer， 2008， 113：117-125） 2．MDACC Hyper-CVAD/MA±利妥昔单抗（Thomas DA. J Clin Oncol， 2010， 28： 3880-3889） 3．NCI CODOX-M/IVAC （Magrath I. J Clin Oncol， 1996， 14： 925-9