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核受体 分 类 累及的受体 主要临床特征 2. 自身免疫性受体病 重症肌无力 Ach受体 活动后肌无力 自身免疫性甲状腺病 刺激性TSH受体 甲亢和甲状腺肿大 抑制性TSH受体 甲状腺功能减退 2型糖尿病 胰岛素受体 高血糖，血浆胰岛素N或? 艾迪生病 ACTH受体 色素沉着，乏力，血压低 3. 继发性受体异常 心力衰竭 肾上腺素能受体 心肌收缩力降低 帕金森病 多巴胺受体 肌张力增高或强直僵硬 肥胖 胰岛素受体 血糖升高 肿瘤 生长因子受体 细胞过度增殖 患者除血糖升高外，血中胰岛素含量可增高、正常或轻度降低，80％患者伴有肥胖。胰岛素受体前、受体和受体后异常是造成细胞对胰岛素反应性降低的主要原因，其中与信号转导障碍有关的是： (1)遗传性~：基因突变所致,包括： ① 受体数量减少； ② 受配体亲和力降低， ③ 受体PTK活性降低，如甘1008→缬，PTK结构异常，磷酸化酪氨酸的能力减弱。 (2)自身免疫性~：血中有胰岛素受体抗体。 (3)继发性~：任何原因所致高胰岛素血症均可使胰岛素受体继发性下调，引起胰岛素抵抗。 目前认为PI3K作为一个传递受体PTK活性到调节丝/苏氨酸蛋白激酶的级联反应的分子开关，在胰岛素上游信号转导中具有重要作用。在2型糖尿病的动物或患者中观察到两个环节的障碍： PI3K-PKB通路活性受抑、表达↓ PI3K基因突变可产生胰岛素抵抗，目前已发现在p85基因有突变 IRS-1和IRS-2的下调 使胰岛素经 PI3K介导的信号转导过程受阻 （三）受体后： 1 膜受体 腺苷环化酶缺乏或失活 G蛋白基因突变 特异性蛋白激酶缺乏或灭活 磷酸二酯酶缺乏 其它 2 核受体 激素与胞浆受体不能形成复合物或形成后不稳定 激素-受体复合物不能通过核膜进入细胞核 激素-受体复合物不能与核中特异性反应元件的DNA结合 转录因子缺乏 转录所需的蛋白质缺乏 激素受体名称 常染色体 性染色体 抗利尿激素 Xq28 甲状腺素α 17q11.2-21 甲状腺素β 3p22-24 糖皮质激素 5q11-13 盐皮质激素 4q31.2-31.1 雌二醇 6q24-27 黄体酮 11 生长激素 5p13.1-12 1α,25(OH)2D3 9 促肾上腺皮质激素 18p11.2 促卵泡激素 2p21-16 促黄体生成素 2p11-16 促甲状腺素（TSH） 14q31 睾酮 Xp11-12 胰岛素 19p13.3-13.2 甲状旁腺激素 20 激素受体名称 常染色体 性染色体 部分受体信号转导障碍相关性疾病 分 类 累及的受体 主要临床特征 1. 遗传性受体病 膜受体异常 家族性高胆固醇血症 LDL受体 血浆LDL升高，动脉粥样硬化 家族性肾性尿崩症 ADH V2型
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