精准医学的基础研究与临床转化-中国药理学通报.PDF

中国药理学通报　ＣｈｉｎｅｓｅＰｈａｒｍａｃｏｌｏｇｉｃａｌＢｕｌｌｅｔｉｎ　２０１５Ｄｅｃ；３１（１２）：１６２９～３２ ·１６２９· 网络出版时间：２０１５－１１－２４１１：００　网络出版地址：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０８６．Ｒ１１００．００２．ｈｔｍｌ ◇讲座与综述◇ 精准医学的基础研究与临床转化 １，２，３ １，２，３ １，２，３ １，２，３ 陈长仁 ，何发忠 ，周宏灏 ，张　伟 （１．中南大学湘雅医院临床药理研究所，湖南长沙　４１０００８，中南大学临床药理研究所， 遗传药理学湖南省重点实验室，湖南长沙　４１００７８；２．复旦大学遗传与发育协同 创新中心，上海　２００４３３；３．湖南省分子靶标新药研究协同创新中心，湖南衡阳　４２１００１） ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－１９７８．２０１５．１２．００１ 本文就精准医学的提出和发展基础，以及国内相关研究 文献标志码：Ａ 文章编号：１００１－１９７８（２０１５）１２－１６２９－０４ 进展进行综述。 中国图书分类号：Ｒ０５；Ｒ３９４；Ｒ４；Ｒ９６８．１ １　从循证医学到精准医学 摘要：２０世纪末以来的基因组学、蛋白组学等领域的研究进 循证医学时代强调“群体”的临床证据，而忽视了“个 展，推动现代医学从循证医学时代进入精准医学时代。精准 体”的复杂性以及“个体”的遗传特性和环境因素的差异性。 医学借助研究组学信息与临床表型之间的关系，根据病人个 循证医学过分关注群体统计学差异，忽视了临床实践的真正 体特异性通过药物基因组学等制定和实施个体化的精准医 意义；而精准医学正是关注于“个体”：这便决定未来的医学 疗，以期提升临床结果并减少非必要的副作用。在中国推进 模式将从循证医学转变为精准医学。 精准医学的研究与转化将有助于改善我国的医疗现状，发挥 “精准医学（ｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ）”一词最早是由哈佛大 巨大社会价值。 学商学院商业战略家 ＣｌａｙｔｏｎＣｈｒｉｓｔｅｎｓｅｎ在２００８年提出以 表述分子诊断使得医生不用依赖于直觉和经验便可以明确 ［２］ 关键词：精准医学；个体化医疗；基因组学；药物基因组学；表 诊断 。但是，当时这个描述并没有引起太多的关注。 型；大数据 ２０１１年美国国立研究委员会下属的“发展新疾病分类 法框架委员会”发表的《迈向精准医学：建立一个生物医学 　　人类基因组计划的完成使得人类得以从基因的角度透 知识网络和一个新疾病分类法框架》蓝图，作为“个体化医 析疾病。而后分子和细胞生物学的多层次的表观基因组、转 学”的新表述形式，“精准医学”才开始被广泛重视。精准医 录组、蛋白质组、脂质组、微生物组、代谢组以及暴露组的研 学是指为每位病患的个体特征制定医疗方案，根据对某种疾 ［１］ 病的易感性或特定治疗方案的反应将患者个体分成亚群；然 究使得能够从分子和细胞水平解读疾病发生和发展 。同 时，大量临床试验数据及经验的积累，为实施大规模队列研 后将预防或治疗措施集中于有效病患，而免去给无效患者带