胎儿超声软指标的临床意义(2).PPTVIP

常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等。 胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性。 非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量。 胎儿短长骨 长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全。 短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待。 肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加 有关。 肱骨在辨识21三体方面更可靠。 测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规 部分。 肾盂扩张 妊娠中期的发生率0.3%-4.5%。 多为一过性或生理性。 随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加。 有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。 孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300。 肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未得到公认。 轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 4-10mm。 中度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 10-15mm。 重度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 大于15mm。 国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果。 国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%。 随肾盂扩张增加肾积水比例增加。 发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高。 自发缓解的原因 出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍。 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径线产生影响。 输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致。 胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张。 第一PPT模板网-WWW.1PPT.COM 胎儿超声软指标的临床意义 概念 软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常。 这些异常提示某些潜在风险。 可能只是正常结构的变异。 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担。 常见的软指标 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 后颅窝积液 心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 肠管强回声、肠管扩张 短长骨 肾盂扩张、肾囊肿 侧脑室增宽VM 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻：10-12mm; 中：12-15mm; 重：＞15mm。不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者： 轻93%；中75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15% 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常。 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。 VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程。 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏。 VM伴发畸形 VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形。 VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。 VM的结局 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异 VM的处理 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查。 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽