染色体变异讲义课件.ppt

An individual with Down’s syndrome Child with trisomy 18 3.2 体细胞非整倍体 在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如嵌合体(genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整倍体。 两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有女性的卵巢。这是人类第一例 体细胞非整倍体。如一种两性嵌合体XO/XYY，可能是在XY合子发育早期，有丝分裂中两条Y染色体的姐妹染色单体没有分离，同趋于一极，使另一极缺少了Y染色体。这样一个子细胞后代为XYY，另一个为XO。 果蝇中也存在两性畸形的例子。 果蝇的雌雄嵌合体。此合子是w+m+/wm，当第一次卵裂时一个细胞丢失了带有w+m+基因的X染色体，发育成两性嵌合体。身体的一半为雄性(左)，白眼，其基因型为O/ wm；另一半为雌性(红眼)，其基因型为w+m+。 3.1.2 多倍体(polyploid) 具有2套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体。 染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方法人工诱发。 秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。 显花植物中有许多物种是多倍体，在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。单子叶植物中多倍体物种占90%以上的有天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。 1)、同源多倍体(autopolyploid) 具有2套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。 同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。 同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。 2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点 同源三倍体 同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走向一极。 具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。 三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。 Trivalent Bivalent Univalent + 同源三倍体联会的可能方式 同源四倍体 同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三价体和一个单价体，或两个二价体等。 如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期 I 都以四价体或二价体的构型出现，则后期 I的分离将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。 但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。 同源四倍体在减数分裂是的可能配对方式 Quadrivalent Two bivalents Trivalent Univalent + 同源四倍体 对于基因(A,a)来讲，二倍体有3种基因型，四倍体有5种基因型。即：AAAA(四显体quadruplex)、AAAa(三显体triplex)、Aaaa(二显体duplex)、Aaaa(单显体simplex)、aaaa(无显体nulliplex)。 3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取决于其是按染色体随机分离(基因座位和着丝粒紧密连锁，不发生交换)还是按染色单体随机分离(基因座位和着丝粒距离较远，要考虑交换)。 1 2 3 4 A A a a 1 2 A A 3 4 a a 1 3 A a 2 4 A a 1 4 A a 2 3 A a 配对 由于纺缍丝的随机拉动形成配子 1+3 Aa 2+4 Aa 1+4 Aa 2+3 Aa 1+2 AA 3+4 aa 1+4 Aa 2+3 Aa 1+2 AA 3+4 aa 1+3 Aa 2+4 Aa 同源四倍体AAaa二显体的基因分离 基因型 配子种类和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表型及比例 AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a AAAa 1 1 1 2 1 全部 AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1 Aaaa 1 1 1 2 1 3 1 同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离 3)、异源多倍体(allopolyploid) 两个或两个以上的不同物种杂交，