产前筛查规范化流程和质量控制.pptVIP

* 已明确的影响因数：年龄、种族、体重、胎龄、异常妊娠史和标志物浓度。 基于大样本量回归建立的数学模型 本地区、本实验室的中位数 中位数与筛查人群不匹配时，影响假阳性率、检出率。 孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次(根据病人数据的增加来更新） 风险计算、评估 ——影响因素 * 中位数值很小的差异都会对风险计算结果产生明显影响。 不同地区孕妇体重有明显差异。 中位数不能准确与当前筛查人群相匹配时，影响检出率、假阳性率和筛查效率OAPR。 风险计算、评估 ——必须使用本实验室的中位数 * 定时进行浓度中位数和MOM值审核、评估修正 通过定期统计实际测得的各孕周标志物浓度的中位数并计算MOM，根据MOM值漂移情况发现、分析筛查系统可能存在的问题，由此调整或修正软件中位数。 风险计算、评估 ——中位数需定期修正 * 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 5 筛查报告 4 风险计算、评估 产前筛查系统质量控制第五环节 * 检验项目名称，检测标本编号（唯一标识）； 检测标本的接受和检测时间 检测方法，检验结果和测量单位 生物参考范围、异常结果提示 检验医师、审核医师签名 报告发布的日期和时间 其他评注 筛查报告 ——应含有的内容 * 孕妇的年龄与预期的分娩年龄； 筛查时的孕周及其推算方法； AFP与freeβ-HCG的检测值和中位数倍数（MoM）； 经校正后的筛查目标疾病的风险度； 筛查指标的参考值、高风险指标的切割值； 相关的提示与临床建议，所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。 筛查报告 ——应含有的内容 * AFP MOM≤0.40 β-HCG MOM ≥1.0，唐氏综合征高风险 β-HCG MOM ＜1.0，18-三体高风险 β-HCG MOM ≥2.5 唐氏综合征高风险，或可能与其他异常疾病有关（如小于胎龄儿，早产、畸形等） β-HCG MOM ＜0.25 18-三体高风险 筛查报告 ——重视单项指标异常的结果 * 升高提示可能存在开放性神经管缺陷，该病导致AFP进入羊水增加。（AFP MOM ≥2.5） 降低提示存在染色体异常。（AFP MOM≤0.40） 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高. 多胎妊娠 双胞胎妊娠的母血AFP大约相当于单胎妊娠的2倍。 开放性神经管缺损 开放性脊柱裂 孕妇MSAFP大约相当于正常单胎中位值的4倍 无脑畸形 孕妇的MSAFP则相当于正常中位值的8倍 脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、脊髓脊膜膨出。 筛查报告 ——AFP中位数倍数异常的临床意义 * 河南省人民医院产前诊断中心 河南省医学遗传研究所 侯巧芳 副主任医师 * 产前筛查相关政策文件 产前筛查定义和方法 产前筛查规范化流程 产前筛查质量控制的内容 产前筛查目前存在的主要问题 * 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少?出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》 卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法 》（卫医发[2002]33号） 卫生部发布《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查》（行业标准 WS 322.1-2010) * 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高风险孕妇。 中孕期母血清学筛查 通过中孕期（孕15周-20+6周）母体血清AFP、HCG或游离β- HCG、非结合uE3和抑制素A指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估、得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(open neural tube defects，ONTD)的风险度。 * 孕早期（9-13+6周）筛查： 二联检测: PAPP-A + Freeβ-HCG 三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT 孕中期（15-20+6周）筛查： 二联检测：AFP+freeβ-HCG 三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3 四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE