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- 2019-08-17 发布于江苏
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CFTR基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构异常,导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染 基因 蛋白质结构 性状 实例三:囊性纤维病 囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。 课堂练习 1.(多选)囊性纤维化病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病,原因是正常基因中3 个核苷酸的缺失导致了其编码的蛋白质中1 个对应氨基酸的缺失。对此分析正确的是( ) A.基因中3个核苷酸的缺失属于基因突变B.蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能C.基因通过控制蛋白质合成来控制生物体的性状D.基因中碱基数目的改变会导致蛋白质结构变化 AC 实例四: 镰刀型细胞贫血症 镰刀型红细胞 正常红细胞 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。症状是发烧和肌肉疼痛,疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓。 你能仿照实例三, 来解释镰刀型细胞 贫血症这一现象吗? 学以致用 mRNA 氨基酸 结构蛋白质 正常 异常 缬氨酸 谷氨酸 DNA GAA CTT GTA CAT GAA 突变 GUA 控制血红蛋白 的基因正常 血红蛋白结构正常 正常红细胞 控制血红蛋白的基因 中一个碱基对变化 血红蛋白结构发生变化 红细
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