荷兰乌得勒支大学医学中心对智力障碍患者的.PDFVIP

Alissa Interpret | 新一代 Cartagenia Bench 平台 案例研究： 荷兰乌得勒支大学医学中心对智力障碍患者的 全外显子组测序诊断：应用 Alissa Interpret 的 分级自动化方法 概述 前言 在本案例研究中，您将了解到： 事实证明，诊断家系全外显子组测序 (WES) 是诊断异质性 • 乌得勒支大学医学中心 (UMC 遗传疾病的重要工具。特别是对综合征型和非综合征型智 Utrecht) 如何应用 Alissa 力障碍患者，WES 已越来越多地用作遗传诊断检查的一个 Interpret 执行一种用于 WES 诊 环节。 断的自动化分级方法 为了向咨询医生及其患者提供最佳服务标准，乌得勒支大学医学中心 • UMC Utrecht 的分级分析工作流 (UMC Utrecht) 的基因组诊断实验室已启动了通过 ISO 15189:2012 认证 程如何应用于特定临床案例 的外显子组分析，以及欧洲人类遗传学会和荷兰卫生委员会推荐的报告