单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗疗效的关联研究.docxVIP

单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗疗效的关联研究 学意义（p=0.131）。在 CD44 基因型 rs187115 位点中，野生型（CC）、杂合型（CT）、 突变型（TT）的受益率分别占总受益率的 4.0%，11.9%，28.5%；CT 型与 CC 型比较， 差异无统计学意义（p=0.692），TT 型与 CC 型比较，差异无统计学意义（p=0.996）。 4. MDR1 rs1045642 GG 基因型与中性粒细胞减少症相关，III-IV 度的发生率为2.8%（2/71），明显低于 AA（9.4%）和 AG 型（20.3%），χ2=7.188，p=0.027。未发现 MDR1 rs1045642 多态性与血红蛋白减少、白细胞减少及血小板减少之间的关系。 MDR1 rs1128503 GG 基因型与中性粒细胞减少症相关，III-IV 度的发生率为 4.5% （1/22），明显低于 AA（10.8%）和 AG 型（27.5%），χ2=9.077，p=0.011。未发现 MDR1 rs1128503 多态性与血红蛋白减少、白细胞减少及血小板减少之间的关系。 CD44 rs187115 TT 基因型与白细胞减少症相关，III-IV 度的发生率为 2.2%（2/93）， 明显低于 CC（23.1%）和 CT 型（6.7%），χ2=10.194，p =0.006。未发现 CD44 rs187115 多态性与血红蛋白减少、中性粒细胞减少及血小板减少之间的关系。 结论 基因芯片检测方法简单快速且高通量，适用于大规模样本 SNP 调查；MDR1 rs1045642 位点、CD44 rs187115 与化疗敏感性无关、MDR1 rs1128503 位点 AA 型的 化疗效果优于 AG 型，可能作为乳腺癌新辅助化疗敏感性的预测因子。 关键词：单核苷酸多态性；基因芯片；乳腺癌新辅助化疗 2 单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗疗效的关联研究 ABSTRACT OBJECTIVE : To detect the genes and its SNPs which are closely related with Neoadjuv ant chemotherapy drug metabolism in breast cancer by Taq Man Open Array Genotyping S ystem, combine with the resource of tumor tissue and lymphocytes storage in Gansu tumor hospital Department of breast, Gansu Breast disease treatment center and Gansu Academy of Medical Science.To do further research in the following aspects by means of large sampl e:1.Discuss the genotype distribution of mμLtiple gene of female patients with breast cance r in Gansu Province (Han people) which are closely related with Neoadjuvant chemotherap y drug metabolism.2.Confirm the genotype distribution of Neoadjuvant chemotherapys cur ative effect by the studies of the genes and its SNPs.3.Confirm the genetic marker of Neoa djuvant chemotherapys curative effect and prognosis. METHODS: Selecting patients with breast cancer that are suitable for condition of entering the group according to different Neoadjuvant chemotherapy; Collect 2mL of peripheral venous blood of patients before chemotherapy treatment. Extract genomic DNA with the use of DNA Ext raction Kit provided by Beijing hundred Tektron