影像诊疗学习和扩展代谢性骨病病例.pptx

影像诊疗学习和扩展代谢性骨病病例;2016病例交流（23）;先看这些图，是肿瘤吗？？;临床病例一; 入院后查体： 1.胸廓挤压试验（+），双侧髋关节叩痛，双侧髋关节活动内旋外展受限，双侧4字试验（+），骨盆分离试验（+），其余关节无压痛。考虑不能排除脊柱关节病可能。主要排除强直性脊柱炎、银屑病关节炎、肠炎型关节病、瑞特综合症等疾病。血沉6mm、HLA-B27阴性，类风湿因子20.0IU/ml，排除强脊炎。 2.既往髋关节CT、MRI重新阅片，见骨皮质变薄、稀疏、密度减低，骨小梁增粗排列紊乱，提示骨代谢异常。查电解质：血钙磷正常范围。尿钙6.84mmol/24h、尿磷13.68mmol/24h↓。全段甲状旁腺激素3.05pmol/L。 3.入院检查：乙肝两对半：乙肝肝炎E抗体0.01 阳性+S/CO↑、乙型肝炎表面抗原31.02 阳性+IU/mL↑、乙型肝炎核心总抗体8.03 阳性+S/CO↑。梅毒抗体：梅毒血清特异性抗体27.93 阳性+S/CO↑。补体C30.592g/L↓、补体C40.0906g/L↓。 （1）补体降低，提示存在免疫反应，给予抗核抗体+抗核抗体谱检查，结果阴性，排除系统性红斑狼疮。（2）患者为小三阳，ALT升高，前白蛋白降低，乙型肝炎病毒核糖核酸定量500copy/ml；感染科会诊后指出：既往有肝炎病史，2009年开始口服阿德福韦酯 1片1/日抗病毒治疗。 （3）梅毒特异性抗体实验阳性，给予快速梅毒血清反应素试验，RPR滴度试验，检验结果阴性，梅毒滴度检查未见异常，提示无传染性，暂不给予特殊治疗，嘱其定期复查RPR及TPHA。;CT：股骨头;CT：双肾多发性钙化;CT：肝硬化;CT：看肋骨;CT：肋骨;MRI： T2WI T1WI;T2WI压脂; 入院后查该患者血气分析提示代酸，血尿酸降低，尿常规提示尿糖增加，不排除肾小管酸中毒可能，随后检查尿特定蛋白四项：尿转铁蛋白7.93mg/L↑、尿IgG20.6mg/L↑、尿a1微球蛋白144mg/L↑、尿微量白蛋白51.2mg/L。提示小分子蛋白尿为主，提示肾小管损伤。患者要求将尿钙、尿磷等检查送至协和医院检查。协和送检氨基酸尿阳性。 入院后2016-10-19腰椎骨密度检测提示：骨量减少。 10-20盆腔MRI： 左股骨头、颈髓腔水肿；头颈交界区异常信号。 10-23髋关节螺旋CT: 双侧股骨头颈交界处密度不均匀，左侧股骨颈处骨皮质可疑不连续。 10-23胸部CT平扫+肋骨三维重建： 多发肋骨骨折，部分为陈旧性。左肺上舌段钙化灶。肝硬化，脾大；双肾多发结石。 11-01X线片：双侧股骨、腰椎未见显著异常。 11-04胸片：右侧第4-9肋、左侧第7前肋骨折，部分为陈旧性。; 综上，各项结果均提示代谢性骨病，患者长期口服阿德福韦酯抗乙肝病毒治疗，血气仍提示代谢性酸中毒，支持肾小管酸中毒诊断，考虑阿德福韦酯致范可尼综合征诊断成立，目前患者已出现骨软化症状。 继续复查尿钙、尿磷等。 考虑长期服用阿德福韦酯可引起范可尼综合征。停阿德福韦酯，改恩替卡韦抗病毒治疗。;阿德福韦酯与范可尼综合征：查阅相关文献，国内有多个关于阿德福韦酯致范可尼综合征合并骨软化的病例报告。目前的研究发现，阿德福韦酯主要经近端肾小管排泄，而肾小管上皮细胞膜阴离子转运蛋白-1(HOAT-1)对此药有很高的亲和力。体外研究已经证实，HOAT-1过高表达的细胞内阿德福韦酯浓度升高。大剂量或长时间应用阿德福韦酯可导致肾小管上皮细胞内此药的浓度明显升高，而高浓度阿德福韦酯可抑制线粒体DNA合成、细胞色素氧化酶(COX)缺乏，线粒体功能明显降低，细胞氧化和呼吸功能丧失，肾小管上皮细胞线粒体肿大、变形，严重时可致肾小管上皮细胞凋亡，使其重吸收下降，尿磷排泄增加，诱发范可尼综合征。 范可尼综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病，成人病例多为后天获得性，由于近端肾小管对多种物质的重吸收障碍，临床表现为肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿及其他溶质排泄过多导致的临床综合征，并相应出现低血磷、低尿酸及近端肾小管性酸中毒，进而导致骨病(骨质疏松、骨软化，表现为骨痛、衰竭骨折)的发生。骨质中羟磷灰石含量不足，骨的钙库亏损，导致低血钙，间接刺激甲状旁腺，导致继发性甲旁亢。 ; 相关学习与扩展 （代谢性骨病的病理与重要影像学征像）;骨质疏松 骨质疏松是一种全身性骨病:骨量减少和骨的微结构破坏，使骨的脆性增加，易发生骨折。Am J Med 1993;94:646) X线、CT上，骨密度弥漫性减低，可见于多种疾病，对代谢性骨病无特异性。虽然作为某些代谢性骨病早期唯一的征象，并贯穿疾病发展全过程，但仅凭此征难做某种代谢骨病诊断。 代谢性骨病出现的骨质疏松，是源自破骨活动增加，大量钙离子移至骨外体液中，伴随高血钙、高