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环状染色体 染色体畸变医学讲义 　　　　　　　　　 染色体畸变  chromosome aberration 染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变 染色体畸变 结构畸变 第一节 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄  一、化学因素 药物 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变 保胎及预防妊娠反映的药物 抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高 农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。 工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。 食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。 二、物理因素 电离辐射 电磁辐射 三、生物因素 生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等 病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等 四、母亲年龄 Down综合征与母亲年龄 第二节 染色体数目异常及其产生机制 整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） 一、整倍性的改变 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 二、非整倍性的改变 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 单体型——45,X 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型——21三体 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 三、非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction） 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose） 减数分裂中染色体不分离左：减数分裂I同源染色体不分离；右：减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变首先是染色体发生断裂（breakage），然后是断裂片段的重接（rejoin）。断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为愈合或重合（reunion），即染色体恢复正常，不引起遗传效应。 如果染色体断裂后未能在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排（chromosomal rearrangement）。 一、染色体结构畸变的描述方法 ISCN制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法： ①简式：对染色体结构的改变只用其断裂点来表示。应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明畸变染色体的序号，第二个括弧写明断点所在的区号、带号以表示断点； ②详式：除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。 二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 临床上常见的染色体结构畸变有：缺失、重复、易位、倒位、环状染色体和等臂染色体等。染色体断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。  染色体结构畸变类型 缺失（deletion）：末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）：臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation）：相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome）