DNA甲基化与临床应用医学知识讲解_107.pptVIP

目录 甲基化的作用 2 临床相关应用 4 引言及概念 3 1 甲基化检测相关技术 3 3 正常生物DNA甲基化 DNA甲基化始发于胚胎早期，随着组织细胞分化发育，基因组DNA经历了去甲基化、区域性的重新甲基化以及组织特异基因选择性的去甲基化的过程。最后，这种DNA甲基化模式就相对稳定下来。 肿瘤组织的DNA甲基化 肿瘤中普遍存在DNA甲基化状态的改变，其特点是总体的甲基化水平降低与局部的甲基化水平升高。 肿瘤细胞的特征： 癌基因 低甲基化 → 被激活 抑癌基因 高甲基化 → 被沉默 应用前景1--肿瘤的早期诊断 抑癌基因发生异常甲基化是在肿瘤早期就发生而且一直进行的，导致恶性肿瘤表型的表达 优点：DNA甲基化检测具有早期、无创、快捷、灵敏度高等特点。（血液、粘膜上皮标本） 缺点：特异性不足 表观遗传学生物标记开发 2017年3月，张鹍教授团队在Nature Genetics（NG）杂志发布了令人振奋的研究成果，利用更灵敏的算法配合组织甲基化模式开发的无创诊断技术，可以检测并定位肿瘤。通过比较肿瘤和正常细胞的DNA甲基化数据找到肿瘤特异的甲基化Marker。 燃石医学自主研发了无创甲基化检测系统(MERMAID?)，运用多层级甲基化探针设计策略，可实现在检测成本可控的情况下同时检测超过10万个临床诊断相关的甲基化CpG位点，并通过机器学习算