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产前筛查方案解读 标志物:用于区分正常和非正常情况的生化指标（如AFP）或其它测量指标（如NT） * 产前筛查方案 - 术语 完全区别患病和非患病 异常 正常 检测值 +2SD 无假阴性 无假阳性 调整极限 完美的标志物 = 诊断 检测值 正常 异常 检出率 （DR） 假阳性率 （FPR） 产前筛查标志物 无法直接区别正常和非正常 * 产前筛查方案 - 术语 检测值 正常 异常 中位数 群体MOM 中位数:在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。例: 1, 2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12 在这个数列中，中位数是 6 中位数值的倍数（MoM）：测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值 例 : Free ?-hCG中位数值: 40u/mL 病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL 病人 MoM: 80/40=2 MOM 忽略孕周变化的影响，便于标准化和记忆 检出率（DR）: 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例，如: 如果一个筛查群体中实际有 100 个病例，通过筛查找到了 70 个病例，则其检出率为 70% 假阳性率（FPR）: 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例，如: 100个人参加筛查，6个人为筛查阳性结果，其中经产前诊断有5人为正常，则假阳性率为 5%。 产前筛查方案 - 术语 * 　 妊娠结局 患儿 正常 筛查风险 高风险 A B 低风险 C D 筛查阳性率 = A+B A+B+C+D A A+C 筛查检出率 筛查特异性 阳性预测值 （OAPR） D B+D A A+B = = = 产前筛查方案 - 术语 注意: 产前筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性 阳性预测值（筛查效率、筛查阳性中真阳性的比例）： Odds of Being Affected, given a Positive Test Result （OAPR） 例: 1000 人参加筛查, 检出率 70% , 假阳性率 5%, 人群发病率 1% : 10 人为真阳性 7 个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出 990 人是正常人，但其中50人会出现筛查阳性结果 OAPR = 7:50 或 1:7 * DR和FPR与人群发病率无关 OAPR与人群发病率有关 产前筛查方案 - 术语 * 产前筛查方案 - 多指标联合筛查术语 风险率:在产前筛查中，风险率是以1：n来表示的，即在出生的n个新生儿中会有一个发生先天愚型。n越小，风险率越大，n越大，风险率越小 截断值（Cut off value）: 用以区别高风险和低风险人群的一个数值。多数实验室以1：270作为cut off值（35岁孕妇孕16周风险率）。风险率仅仅是“有可能”，不是诊断，其阳性预测值仅为2%-5%，筛查结果阴性并不能排除DS。 * 年龄 生化标志物 孕早期 9 – 13+6 周 PAPP-A Free β-hCG Adam-12 孕中期 15– 20+6 周 Free β-hCG hAFP uE3 Inhibin – A 影像学标志物 10-13 周 NT 颈项透明层厚度 NB 鼻骨 产前筛查方案 - 联合筛查标志物 确定胎儿存活 确定孕周：在孕14周前通过头臀长是确定孕周最准确的方法，降低了过期妊娠风险 。 筛查胎儿非整倍体：NT测量结合母亲年龄+PAPP-A、Free ?-hCG 血清标记物对21三体的检出率达80~85%（假阳性率5%）。其它染色体异常也很可能与NT增厚有关。 结构异常的检查：一些大的畸形可在孕12周前被检查出来，如无脑畸形、前脑无裂畸形、腹壁缺陷和大肢体缺陷。 * 产前筛查方案 - 孕早期筛查优点 * Log10 PAPP-A or Free ?-hCG (MoM) DS孕妇中的Free ?-hCG DS孕妇中的PAPP-A -0.7 -0.6 -0.5 -0.4 -0.3 -0.2 -0.1 0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 5 7 9 11 13 15 17 19 21 正常 PAPP-A 在孕12周前更好 Free ?-hCG 在孕9周后更好 胎龄 （周） 产前筛查方案 - 孕早期生化指标筛查 9-12+6周是生化指标筛查最佳时期 Spencer et al. 2002 生化指标检测孕周的选择