多囊肾专业医学知识宣讲课件.pptVIP

概念 多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。 类型 1.常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。 2.常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。 常染色体显性多囊肾病 （ADPKD） ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝、胰、心瓣膜和脑动脉等多系统脏器病变，实际上是一种全身性疾病。 该病遗传特点是代代发病，子代发病率为50% 主要内容 一、ADPKD的诊断与筛查 1、ADPKD筛查：ADPKD阳性家族史人群的遗传概率为50％，应对其进行筛查。超声是最常用的筛查方法。 一、ADPKD的诊断与筛查 无家族史但临床拟诊的患者应考虑对其父母和/或祖父母进行超声筛查，并推荐行基因检测。 2、 ADPKD基因诊断： 大部分成人ADPKD患者无需进行基因检测，对儿童患者有特殊价值，可排查早期且严重的多囊肾病和多囊肾病合并其他遗传病。  基因检测对象： ①肾影像学检查结果模棱两可者； ②无家族史的散发性多囊肾病患者； ③有患病风险的活体肾脏捐赠者； ④非典型多囊肾病患者； ⑤欲生育患者。 二、监测ADPKD进展 ADPKD进展监测指标：TKV 1、几乎所有ADPKD患者TKV快速增加，成人平均增长率约5％一6％／年，但其增长的速度个体差异显著； 2、TKV增长率与年龄、肾功能结合可用于评估患者进展至ESRD的风险； 3、测量TKV可以使用超声、MRI、CT等影像学方法。  ADPKD进展监测指标： eGFR 1、eGFR的计算公式已广泛用于ADPKD。目前对eGFR的评估准确性尚存在争议，因为ADPKD为肾小管病变，肾小管肌酐分泌能力与非ADPKD存在明显差异，但其仍为临床随机试验中评估肾功能的标准指标； 2、 ADPKD 患者前期数年GFR通常无异常，不易作为ADPKD早期临床研究终点。 ADPKD进展监测指标：蛋白尿 1、约25％的ADPKD患者尿蛋白阳性(300mg／d)，但一般不超过1g／d； 2、蛋白尿及其严重程度与肾脏体积增大、肾功能快速下降、较早进入ESRD相关，因此具有预后评估价值； 3、ADPKD蛋白尿的治疗方法与他慢性肾脏病相似，如果患者出现肾病范围蛋白尿(3.5 g／24 h)，应考虑合并其他肾脏疾病，条件允许时应行肾活检。 三、症状及并发症治疗 ADPKD并发的高血压 囊肿压迫肾血管系统 肾素 血管紧张素Ⅱ 交感神经活性 全身血管阻力 高血压和肾脏病 生长因子 内皮缩血管肽 氧化介导的内皮损伤 醛固酮 TGF- β 囊肿增殖增大 钠潴留 肾纤维化 ADPKD患者高血压的治疗： 成人 儿童 1、目标血压：≤140/90mmHg； 2、个体化目标血压：如左心衰竭、颅内动脉瘤、糖尿病、蛋白尿，目标血压为≤130／80mmHg； 3、一线降压治疗为限盐饮食（钠≤ 90mmol / d，相当于食盐≤ 5g / d），联合RAAS阻断剂。ACEI和ARB不推荐联合用药。 ADPKD患者的心血管异常发生较早，建议对有ADPKD家族史的儿童从5岁开始进行高血压筛查，未发现高血压者每隔3年筛查一次。儿童高血压的治疗，RAAS阻断剂应为一线治疗药物。 “传统的”肾脏保护治疗 ？ 目前尚缺乏大规模临床随机研究证据表明传统肾脏保护措施(血压控制、RAAS阻断、低蛋白饮食等)对延缓ADPKD患者进入ESRD有益。 针对ADPKD的肾脏保护新疗法  1、精氨酸加压素(AVP)在ADPKD进展中发挥重要作用，建议ADPKD患者增加摄水量以抑制内源性AVP，应避免大量摄入咖啡因。 2、血管加压素V2受体拮抗剂（托伐普坦）可降低总肾体积年增长率及eGFR，日本和欧盟已批准用于ADPKD治疗。 3、生长抑素类似物如兰瑞肽和奥曲肽对ADPKD并发多囊肝患者的肝体积有减小作用，且对减缓肾脏体积增长及保护肾功能有利 4、普伐他汀可减慢ADPKD患者肾脏体积增长，减少肾脏功能丧失。目前该药已获欧盟批准用于成人ADPKD的治疗。。 血尿和囊肿出血 1、常见，发作通常自限，2～7 d内消失。 2、症状持续1周以上，或血尿的首次发作年龄50岁，应排除肿瘤。 3、急性囊肿出血发作时暂停RAAS抑制剂和利尿剂，避免急性肾损伤。 4、抗纤维蛋白溶解剂氨甲环酸可用于治疗ADPKD出血并发症。 5、酌情使用垂体加压素，并严密监测血压。 6、严重出血导致进行性贫血时，可采用选择性