AppoptosinSLC25A38基因蛋白及其相联SNP位点rs1刘768208与不同疾病的相关性的初步研究.docxVIP

优秀毕业论文 精品参考文献资料 |111 111 |111 111 IIIIII III IllU IIIIIlUllIJ l ll IIl ‘Y302。5792 厦门大学学位论文著作权使用声明 本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》 等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定机构送交学位 论文(包括纸质版和电子版)，允许学位论文进入厦门大学图书馆及 其数据库被查阅、借阅。本人同意厦门大学将学位论文加入全国博士、 硕士学位论文共建单位数据库进行检索，将学位论文的标题和摘要汇 编出版，采用影印、缩印或者其它方式合理复制学位论文。 本学位论文属于： ()1．经厦门大学保密委员会审查核定的保密学位论文，于 年月 日解密，解密后适用上述授权。 ()2．不保密，适用上述授权。 (请在以上相应括号内打“√”或填上相应内容。保密学位论文 应是已经厦门大学保密委员会审定过的学位论文，未经厦门大学保密 委员会审定的学位论文均为公开学位论文。此声明栏不填写的，默认 为公开学位论文，均适用上述授权。) 声明人(签名)：张弛 y 勘f俨月 万方数据 摘要摘要 摘要 摘要 细胞凋亡在机体的正常生理功能过程中有至关重要的作用。凋亡发生异常会 导致疾病的发生。一方面，细胞凋亡过程受抑制可能造成不同种类的癌症、自身 免疫疾病、炎症和病毒性感染等疾病的发生。另一方面，过度的细胞凋亡也可能 导致神经退行性疾病和组织损伤疾病的发生。Appoptosin也被称为SLC25A38， 是我们实验室前期发现的一个促凋亡蛋白。我们还发现Appoptosin的表达在阿 尔茨海默病(Alzheimer’S Disease，AD)和进行性核上性麻痹病人的大脑中显著 升高，而Appoptosin附近的一个SNP位点rsl768208也与这些疾病的发生具有 相关性。 在本论文中，我们进一步研究了appoptosin以及rsl768208位点与AD和不 同癌症(肝癌和胃癌)发生的相关性。包括：利用TaqMan探针技术对AD患者 样品和肝癌患者样品进行了rsl768208位点的单核苷酸多态性分析；对AD患者 样本的appoptosin基因的外显子进行了测序去筛选突变位点：检测了肝癌和胃癌 患者样品中appoptosin的蛋白表达情况。 在AD研究中，我们发现与正常对照组相比，AD组在rsl768208位点的等 位基因包括T和C的分布上没有明显差异；在SLC25A38外显子突变位点筛选 中，我们只在exon 2中发现了一个同义突变(CUG_CUA)。 在癌症研究中，我们发现与癌旁组织相比，appoptosin的蛋白水平在肝癌组 织和胃癌组织中均明显升高。此外，在20例肝癌患者样品的研究表明，在 rsl768208三种不同的等位基因型(T／T,C／C和T／C)的人群之间，appoptosin在 肿瘤组织中的升高没有表现出与等位基因型有明显的相关性。而与未携带 rsl768208 T等位基因的人群相比，促凋亡蛋白appoptosin的蛋白水平在携带有T 等位基因的人群中有升高的趋势，但没有达到显著性差异。 通过本论文的初步研究，我们发现rsl768298位点的多态性和AD没有明显 相关，提示在AD中appoptosin的蛋白水平增加可能是由于蛋白翻译后调控异常 所导致。此外，我们发现在肝癌和胃癌肿瘤中appoptosin的蛋白水平显著升高， 暗示着appoptosin可能参与了这两种癌症的发生。这些结果为今后进一步研究 万方数据 摘要appoptosin 摘要 appoptosin在特定类型疾病中的异常作用提供了线索。 关键词：Appopotosin阿尔茨海默病肝癌胃癌 万方数据 AbstractAbstract Abstract Abstract A balance of cell apoptosis is of vital importance for the health of the human body．On hand，inhibition of apoptosis may different kinds of cancers、 autoimmune diseases、inflammations and viral infections．On the other hand，excessive apoptosis result in the development of neurodegenerative diseases and tissue injuries．Appoptosin，also known SLC5A38，was recently identified novel pro-apoptotic protein，whose overexpre