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唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 产前筛查概况 产前筛查发展历程 产前筛查发展现状 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统简介 产前筛查概况 发病率 临床表现 筛查意义 21三体发病率 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000－1／500之间。 21三体临床表现 体重、身长偏低 颅面部畸形 先天性心脏病 智能发育缓慢 产前筛查意义 降低唐氏患儿出生率 经济、简便、非创伤性操作 减少因穿刺导致的胎儿丢失 产前筛查两个重要参数 检出率：Detection Rate,DR 假阳性率：False Positive Rate,FPR 产前筛查发展历程 年龄 产前筛查发展历程 早孕期产前筛查模式First –trimester screening 产前筛查发展历程 筛查模式介绍 全球产前风险评估趋势 孕早期筛查理念 中国产前风险评估趋势 孕中期产前筛查——基础工作 孕早期产前筛查——发展趋势 新的孕早期筛查指标——产筛选择多样性 序贯筛查和联合筛查——沿海及经济发达地区 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 专用试剂 甲胎蛋白（AFP）定量检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法） 注册证号：国食药监械（准）字2009第3400454号 β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法） 注册证号：京药监械（准）字2009第2401050号 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统工作原理 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统 * * 北京泰格科信生物科技有限公司 2010.03.05 检出率=真阳性/（真阳性+假阴性） 假阳性率=假阳性/（假阳性+真阴性） 检出率：25～30% 假阳性率：14% AFP β-HCG uE3 PAPP-A 抑制素A 单个指标检出率30%左右 检出率：60% 假阳性率：5% NT NT + PAPP-A NT + PAPP-A + f β-HCG NT + 胎儿鼻骨 + PAPP-A + f β-HCG 优点： 检出率较高（80-90%，5%FPR水平） 早孕期中止妊娠较为安全 早孕期心理负担较轻，私密性高 缺点： 筛查成本较高 筛查技术要求较高 要求具备早孕期后续诊断的能力 早孕取绒毛技术引起的流产率较高 引起一些不必要的侵入性操作（12周至足月间DS自发流产率30%） 欧洲（丹麦、荷兰、西班牙、意大利、芬兰、瑞典） 新加坡、香港、拉丁美洲 多种筛查模式 孕早期 孕中期（二联/三联） 独立的序贯筛查（sequential） 酌情的序贯筛查（contingent） 联合筛查 美国、英国、加拿大 *