【全程复习策略】高考生物一轮总复习 5.3 人类遗传病名师优质课件 新人教版必修2.pptVIP

【加固训练】在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是　(　　) A.调查群体要足够大 B.要注意保护被调查人的隐私 C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.必须以家庭为单位逐个调查 【解析】选D。调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。 5.(2013·海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　　　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其　　　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 　　　　　(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于　　　　　基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患　　　　　　，不可能患　　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　　　　　遗传。 【解题指南】解答本题时需关注以下两点： (1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。 (2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。 【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成的精子或卵细胞中21号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。 (2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。 (3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。 答案：(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多 (4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 【加固训练】下列说法中正确的是　(　　) A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病是后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 考点二 调查人群中的遗传病? 1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2.实验流程： 【高考警示】 遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同 (1)人类遗传病的遗传方式调查范围：调查应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 【通关题组】 1.(遗传病调查范围)(2014·承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是　 (　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【解题指南】解答本题时，需要明确： (1)艾滋病是传染病，不是遗传病。 (2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。 【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。 【延伸探究】 A项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？ 提示：属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺失。 2.(发病率和遗传方式