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制作: 刘向东 俞淑红 编写和制作 刘向东 俞淑红 copyright(版本3.0) 11.1 基因突变的一般特征 11.2 基因突变与性状表现 11.3 基因突变的鉴定 11.4 动态突变 11.5 基因突变的分子基础 11.6 人工创造突变体 11.1 基因突变的一般特征 基因突变的概念 自发突变的随机性和不定向性 基因突变的可逆性和重演性 基因突变的多方向性和复等位基因 基因突变的有害性和有利性 基因突变的平行性 ●突变的概念 基因突变:(gene mutation)是指基因的核苷酸序列(包括编码序列及其调控序列)发生了改变。 De Vries首先提出“突变” 一词 1910年Morgan TH 首先在果蝇中发现基因突变 1927年Muller HJ首次用X射线诱发了基因突变 ○ 突变体(mutant)或称突变型。带有突变(或改变的)基因的细胞或个体。 ●突变率(mutation rate)的估算 突变率的估算因生物生殖方式而不同: ○ 有性生殖的生物:用每一配子发生突变的概率,即用一定数目配子中的突变配子数表示。 ○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。 举例:大肠杆菌 链霉素抗性基因strR为4×10-10 乳糖发酵基因lac-为2×10-7 病毒与细菌基因平均自发突变率为10-8 基因突变的时期 ●时期 在任何时期都可发生,即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。 ●体细胞和性细胞突变频率 性细胞的突变频率比体细胞高,这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。 ●性细胞和体细胞突变的传递与表现 ○性细胞 如果是显性突变aa→Aa,可通过受精过程传递给后代,并立即表现出来。 如果是隐性突变AA→Aa,当代不表现,只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。 ○体细胞 显性突变,当代表现,同原来性状并存,形成嵌合体。突变越早,范围越大,反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的,一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要,有不少新品种是通过芽变选育出来的,如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。 一、基因突变具有随机性和不定向性 自发突变 自发突变(spontaneous mutation)是在无人工干预条件下,自然发生的基因突变。 自发突变具有不定向而且是随机发生的特征。突变是不定向的,随机的,只有选择才是定向的,群体中某基因的定向改变是由特定的选择因素的作用造成的,并非生物体的定向变异的结果。例如,细菌的抗性突变与所接触的抗生素药物或噬菌体无关,药物或噬菌体只是以一种自发突变体的选择因子在起作用。 二、突变的重演性和可逆性 ●重演性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生,称突变的重演性。下表列举玉米子粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过类似的突变。 野生型wild type 突变型mutant 正反突变的频率不一,一般正向回复, 这是因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构,都可能发生改变而导致基因突变;但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状,才是真正意义上的回复突变。 三、突变的多方向性和复等位基因 ●多方向性 A→a, A→a1, A→a2,…… ●复等位基因multiple alleles ○定义:位于同一基因座位上的3个或3个以上的基因称为复等位基因。 如上,A、a1、a2、……an彼此组成一对等位基因,它们全体组成复等位基因。 ○复等位基因存在于同一类型的不同个体里 如AA,Aa1,a2 a3, aman …… 举例:烟草自交不亲和性有15个复等位基因, S1 S2 ……S15 四、突变的有害性和有利性 ●有害性 ○大多数是有害的 ○致死突变 lethal mutation 例: 植物的白化突变 绿株WW ↓ 绿株Ww ↓ 1WW:2Ww:1ww 3绿苗:1白苗(死亡)
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