分子遗传学试题.docVIP

一 名词解释 1 STS：顺序标签位点 是一小段长度在100～500bp的DNA顺序，每个基因组仅1份拷贝，很易分辨。 2 分子遗传学分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科，主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 3 辐射杂交：建立在受到X射线照射的供体细胞与非放射线处理的受体细胞融合基础上的一种体细胞遗传学方法，是利用两个标记之间被X射线打断的概率来计算标记之间距离，通过类似于减数分裂连锁制图的方法来确定标记之间的顺序。 4 SSB：单链结合蛋白，结合于螺旋酶沿复制叉方向向前推进产生的单链区，防止新形成的单链DNA重新配对形成双链DNA或被核酸酶降解的蛋白质。 5 复制子：复制子(replicon):是DNA复制时从一个DNA复制起点开始最终由这个起点起始的复制叉完成的片段。DNA 中发生复制的独立单位称为复制子。 6 基因组的比较原位杂交：利用两种不同的荧光分别标记两种不同细胞的基因组DNA，再同时与正常的染色体进行杂交，根据染色体上不同荧光间的强弱，观察基因组中特定基因拷贝数的方法。 7 无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。 8 遗传标记：遗传标记指可追踪 染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。包括 形态学标记、 细胞学标记、 生物化学标记、免疫学标记和 分子标记五种类型。 9 基因组： 单倍体 细胞中的全套 染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。 10 DNA变性：加热或用碱处理双链DNA，使氢链断裂，结果DNA变成为单链，此称为DNA的变性。由于变性的结果DNA的紫外线吸收增加，比旋光度和粘度降低，密度也增加。 11 SNP：单核苷酸多态性是指在 基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。 12 SSCP：单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。 13 翻译：是指mRNA分子上核苷酸的遗传信息，被具体地翻译成蛋白质的氨基酸排列顺序的过程。 14 DNA杂交：变性后的DNA在退火的情况下，来源不同的DNA之间或DNA与RNA之间形成双链的过程 15 结构基因 是一类编码蛋白质或ＲＮＡ的基因．：①编码区；②前导区；③尾部区；④调控区。 16 错义突变：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 17 核酸原位杂交：将标记的探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交检测的方法 18 质粒：质粒是真核细胞 细胞核外或原核生物拟核区外能够进行自主复制的 遗传单位，包括真核生物的 细胞器（主要指线粒体和叶绿体）中和 细菌细胞拟核区以外的环状 脱氧核糖核酸( DNA)分子。在基因工程中，常用人工构建的质粒作为载体。常用的人工质粒运载体有pBR322、pSC101。pBR322含有抗 四环素基因(Tcr)和抗 氨苄青霉素基因(Apr)，并含有5种内切酶的单一切点。 二 简答 1 DNA作为主要遗传物质的证据 2 SSR标记 主要特点 微卫星DNA又叫简单重复序列，指的是基因组中由1～6个核苷酸组成的基本单位重复多次构成的一段DNA，广泛分布于基因组的不同位置，长度一般在200bp以下。 标记的主要特点有： （1）数量丰富，广泛分布于整个基因组； （2）具有较多的等位性变异； （3）共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子； （4）实验重复性好，结果可靠； （5）由于创建新的标记时需知道重复序列两端的序列信息，因此其开发有一定困难，费用也较高。 3 RNA聚合酶的构成，各部分的作用 RNA聚合酶是一种由多个蛋白 亚基组成的复合酶。含有α，β，β’，δ等4种不同的多肽，其中α为两个分子，所以全酶（holoenzyme）的组成是α2ββ’δ。 α亚基与RNA聚合酶的四聚体核心（α2ββ’）的形成有关；β亚基含有核苷三磷酸的结合位点；β’亚基含有与DNA模板的结合位点；而Sigma因子只与RNA转录的起始有关，δ因子的作用就是识别转录的起始位置，并使RNA聚合酶结合在启动子部位。 4 核酸分类， 结构区别 5 密码子的兼并现象，生物学意义 ,同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性（degeneracy）。对应于同一种氨基酸的不同密码子称为同义密码子（synonymous codon），只有色氨酸与甲硫氨酸仅有1个密码子。 它可以减少有害突变。若每种氨基酸只有一个密码子，61个密码子中只有20个是有意义的，各对应