儿童糖原累积症讲义.ppt

儿童糖原累积症 患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。”入院；查体：T:38.0℃，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。 辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊）：WBC:23.07×10^9/l，NE/LY:78.1/12.3，HGB:120g/L，Plt:401×10^9/l，hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血气分析（静脉血）：Na 132.9mmol/L K 4.2mmol/L PH 7.135 PCO2 22.5mmHg PO2 47.8mmHg HCO3 9.5mmol/L BE -19.96mmol/L 血糖 1.5mmo/L 乳酸15.5mmo/L。 患儿入院后予告病重、监测生命体征及血糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。 糖原累积病（glycogen storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型 体内正常的糖原的代谢： 合成：（1）葡萄糖磷酸化 　　　（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成 　　　（3）a-1，4糖苷键 　　　（4）a-1，6糖苷键 分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，　　　　　将糖原的a-1，4糖苷键分解，生成1-磷酸葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。　　　 ＧＳＤ患者体内的糖原代谢 GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 病理 肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化 临床发现 临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。 由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生 少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。