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第一节 健康与疾病的遗传基础 几个容易混淆的概念 遗传病的发病率及危害性 (4) 人群中已认识到单基因病有8000余种，约有3～5% 的人受累；多基因病近百种，但发病率高，约有 15～20%的人受累；加上染色体病约百种。总的估 计，人群中有20～25%的人为遗传病所累。 (5) 智力低下者约有37%为遗传缺陷所致。我国有智力 低下者近900万人，其中白痴为10%。 (6) 人群中每个人都可能携带5～6个致病基因，本 人可不发病，但增加了后代患病的风险。 第三节 遗传性疾病的分类 1.细胞遗传学(cytogenetics) 用形态学的方法研究人 类染色体的结构、异常(或畸变)的类型、发生频率及其与疾病的关系。 2.生化遗传学(biochemical genetics) 用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质或酶的改变与核酸变化的对应关系。 3.分子遗传学(molecular genetics) 用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变。 4.群体遗传学(population genetics) 用流行病学的方法，研究人群中的遗传结构及其变化规律。 5.免疫遗传学(Immuno genetics) 用免疫学和分子遗传学的方法，研究免疫现象的遗传基础。 6.药物遗传学(pharmaco genetics) 用生物化学的方法，研究药物反应个体差异的遗传基础。 7.肿瘤遗传学(cancer genetics) 用分子病理学的方法，研究肿瘤发生的遗传基础。 8.行为遗传学(behavior genetics) 用各种遗传学的方法，研究基因对人类行为的影响。 9.临床遗传学(clinical genetics) 用临床学的方法，研究遗传病的诊断、治疗、护理与预防。 医学遗传学的展望 近年来发展起来的人类基因组研究，带动了医学遗 传学一些新分支学科的建立和发展，如基因组学、 药物基因组学等。 可以预言，人类基因组这本天书的破译必将使21世 纪的医学发生革命性变化，出现个体化的基因组医 学(individnalized genomic medicine)。 医学正在进行一场影响深远的遗传学革命。医学工 作者应当也必须掌握发展中的医学遗传学，才能真 正做到服务于病人，服务于社会。 * * 教 材：医学遗传学 主编：陆振虞 （2001） 参考书：医学遗传学原理 主编：T.D. 盖莱蛤特  医学遗传学 主编：李 璞（1999） Medical Genetics 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成 的一种特殊的生命过程。 在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。但是到底哪一种起到何种程度的作用却因具体疾病而异。 环境因素：外伤、中毒、营养不平衡 遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症， Down综合征、Turner综合征 环境与遗传因素：高血压、糖尿病、 癌症、风湿病、消化性溃疡 有一定的遗传因素，在接触特殊环境 条件才发病：G - 6PD 遗传病（inherited disease）是指个体生殖细胞或受精 卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 1)遗传性: 即上代往下代的垂直传递。① 因为有的患者是首次突变产生的病例，即家系中的首例，他可以将突变的遗传物质向下传并垂直传递。②有些隐性遗传病，致病基因虽然垂直传递，但携带者并不表现出临床症状，即表型正常。③有些遗传病特别是染色体病患者，由于活不到生育年龄或不育，也观察不到垂直传递的现象。 2）遗传物质的突变或畸形，这是垂直传递的基础，是遗 传病不同于其它疾病的主要依据。 3）遗传病是生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质改变导致 的疾病。体细胞遗传物质的改变是不遗传的。如果体 细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为 是一种体细胞遗传病（肿瘤） 4）终生性 积极的防治有可能改变表型特征，减轻临床 症状，但目前的治疗水平尚不能改变遗传的物质基础。 先天性疾病(congenital disease)：是指个体出生后随即表现出来的疾病（先天畸形）。但是，许多遗传病出生后即可见到，因此，大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中由于病毒感染、药物引起。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如Hungtington舞蹈病一般在25-45岁才发病。因此，不能把遗传病与先天性疾病等同看待。 家族性疾病(famili