厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析.docVIP

PAGE PAGE 1 厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析 　　【摘要】目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果734例患者中查出染色体异常的核型97例，异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%），结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。 　　【关键词】遗传咨询；染色体异常；核型分析 　　染色体病是一种常见的遗传病，是由于染色体异常所导致的一大类疾病，无论是染色体数目异常还是结构异常，都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、不育、生长发育障碍等。本文对本地区734例遗传咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果报告如下。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料734例病例来自2011年9月至2012年9月我院妇产科、儿科、新生儿科、泌外科、生殖科门诊及住院患者。按临床情况不同分为不良孕产史、原发（继发）闭经或不孕、男性无精或少精或弱精、性分化异常和智力低下或先天畸形。分组情况见表1。 　　2结果 　　受检的734例遗传咨询者中，检出异常染色体核型97例，异常检出率为13.22%，这与徐新立等报道的大致相符[1]。97例异常核