人类线粒体DNA异质性研究进展及其法医学应用.pdf

第 26 卷 　第 4 期 人 　类 　学 　学 　报 Vol26 ,No4 2007 年 11 月 ACTA ANTHROPOLOGICA SINICA Nov. ,2007 人类线粒体 DNA 异质性研究进展 及其法医学应用 1 ,2 1 1 3 1 冉　鹏 , 吴　谨 , 张蓓蕾 , 单华鑫 , 李英碧 ( 1 四川大学华西基础医学与法医学院物证教研室,成都　6100041 ; 2 厦门市中心血站 ,厦门　361004 ; 3 宁波市公安局海曙分局刑侦大队技术中队 , 宁波　315012) ( ) 摘要 : 线粒体 DNA mitochondrial DNA mtDNA 的异质性自从被发现以来 ,一直被遗传学、进化学、发育遗传 学以及法医遗传学、分子生物学领域所重视。由于线粒体异质性的存在 ,使得很多涉及疾病、进化、系统发 育线粒体基因组与核基因组的相互作用关系、线粒体DNA 复制机制以及法医学运用线粒体 DNA 进行实际 案件评估的问题变得复杂化。此外线粒体 DNA 异质性的发生原因以及对线粒体异质性的检测方法标准化 问题还没有一个统一的答案。针对线粒体DNA 异质性带来的种种问题 ,近年来国内外取得了不少研究进 展。 关键词 : 线粒体 DNA ; 异质性 ; 复制 中图法分类号: Q987 　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : (2007) 1 　人类 mtDNA 的结构及其遗传特性 人类线粒体 DNA 几乎存在于各种组织、细胞中 ,它是唯一分布于核外的人类遗传物质 , 呈双链环状 ,长度为16569bp 。1981 年 Anderson[1 ] 完成了人类整个线粒体 DNA 16569bp 的测 序工作 ,并将线粒体 DNA 分成编码区和控制区 ,其中编码区包括 37 个基因 ,编码线粒体氧 化磷酸化以及线粒体复制、转录所需要的各种成分 ;控制区由1 022bp ( 16024 —16569bp 及 ) ( 1 —576bp 组成 ,包括一个复制起始点、两个转录起点及置换环 displacement loopregion D 环 ) 区 ,其中 D 环区及复制起始点附近的16024 —16365 ,73 —340bp 以及438 —574bp 三个区域为 ( ) ( 多态高发区 ,分别称为高变 1 区 hypervariable region Ⅰ,HV Ⅰ ,高变 2 区 hypervariable region ) ( ) Ⅱ,HV Ⅱ和高变 3 区 hypervariable region Ⅲ,HV Ⅲ 。这三个区域的高度多态性使得个体 间存在较高的差异性 ,从而适合于法医学上作个人识别 ;碱基序列的高突变率使得它能为人 类进化过程提供很好的参考资料。 线粒体 DNA 呈母系遗传[2 ] ,即在排除突变的前提下 , 同一母系的个体线粒体DNA 序列 相同 ;线粒体 DNA 呈单倍型遗传 ,一般情况下不发生重组 ,所以通过突变向多态性的稳定积 累 ,可以反应人类进化的历史。 ( ) mtDNA 广泛存在于各种细胞、组织 包括某