孕期超声产前诊断胎儿水肿.ppt

孕期超声产前诊断胎儿水肿及鉴别诊断 田晓先 广西壮族自治区 妇幼保健院 儿童医院 前言 随着临床和实验遗传学、胎儿医学的不断发展，胎儿疾病的诊断水平日益提高。在近期的有关胎儿水肿病因报道中，心血管疾病所占比例较小，而染色体异常，代谢性疾病和胎儿运动不能增多。特殊原因和新的潜在病因不断被揭示。许多病例是由儿科医师、临床遗传学家或病理学家诊断的。如果建立围产病理学，且胎儿尸检率较高，胎儿水肿的诊断率可高达90％以上。 定义 胎儿水肿的定义是指胎儿体内至少两个体腔出现细胞外液体积聚，包括头皮和体表皮下水肿、心包积液、胸腔积液、腹腔积液。 既往认为胎儿水肿的原因有 免疫性和非免疫性两大类。 近年来认为还有第三类暂时 性特发性水肿，特别是腹 水，出生时腹水可能消失， 胎儿正常。 目前胎儿水肿约90％是非免 疫性的。 免疫性胎儿水肿是由于母婴血型不合所致我国ABO血型不合虽然较常见，但一般病情较轻，危害性较小，不引起胎儿水肿。 R h血型不合虽然病情重，危害性大，但我国较少见。目前产前的预防、监测、治疗手段都有很大的进展，极少出现胎儿水肿。 发生率 非免疫性胎儿水肿发生率约1/500至1/4000, 但所报道的尚受到水肿胎儿宫内自发死亡和 受不同地区不同检查方法等因数影响，一些 以前未知的水肿正逐渐发现。如母婴垂直传 播的腮腺炎病毒感染引起胎儿水肿未经治疗 自行消退。所以胎儿非免疫性水肿的真正发 病率更高。 预后 非免疫性胎儿水肿是严重胎儿疾病的征象 与胎儿水肿有关的病变常最终导致胎儿或新生儿死亡，通常预后较差。 病理 原发性心力衰竭 高输出型心力衰竭血浆胶体渗透压降低 毛细血管通透性增高 静脉回流障碍 淋巴回流障碍 病因 引起非免疫性胎儿水肿的病因很多，病因分类尚无统一标准。在非免疫性胎儿水肿病例中发现的许多结构畸形也常见于非免疫性胎儿水肿和新生儿，如将非免疫性胎儿水肿归因于这些畸形就可能不太合适。 非免疫胎儿水肿的主要病因包括染色体畸形(4-16%)、心血管结构异常(22-40%)、心率失常、胸部畸形、血液病(4-12%)、特殊的遗传性疾病和感染。 不同妊娠龄非免疫胎儿水肿的病因 原因 妊娠龄 妊娠龄 ＜24－28周 ＞ 24－28 染色体畸形 34.5％ 5.4％ 心血管异常 9.0％ 24.％ 遗传病或综合征 8.8 % 8.2 % 感染 4.8％ 5.8％ 肺部感染 7.4％ 13.％ 病因不明 15.0％ 22％ 妊娠龄对各种病因构成比的影响，其中最明显的是染色体畸形的发生率随着妊娠龄的增加而减少，提示早期胎儿水肿的病因并非难以发现。超声检查发现的所谓“ 太空衣水肿”或淋巴管扩张病例患染色体畸形的危险性最大，几乎在10个病例中就有9个发生染色体畸形。 常见原因所致的胎儿水肿予以具体阐述。 染色体畸形 染色体畸形是目前非免疫性水肿的常见病因，其发生率因妊娠龄不同而有很大改变。已报道的染色体畸形范围广泛，在患有染色体病胎儿中，50%为染色体三体型变异，25%为单体型，10－15%为嵌体型，其余为三倍体和多培体。其中最常见的是21三体和 45 X ，但13三体、16三体、18三体和三倍体并不少见。 21三体综合症 结局；不同方式的智力低下，总体存活率20岁 再发风险率；发生率； 1/800－1000 发病机制；染色体不分离（95%）和遗传因数 妊娠结局；如遗传为父母，则风险25%。 21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁 鉴别诊断 21三体