生导第11章-5 基因表达调控，生物技术.ppt

第11章-5 基因表达与调控 本章内容提要 1) 基因的功能 2) 基因的结构 3) 基因的表达 4) 基因的调控 5) 基因的突变 基因的生物学功能 基因与发育 果蝇躯体规划bodyplan-基因决定个体发育 果蝇发育突变 果蝇体节控制基因突变 Boy or Girl?—基因与性别 1. 人类中男性的性别决定是由Y染色体上的SRY基因控制的,该基因可以开启另一个下游基因SOX9,这是一个决定性别表型的关键基因. 2. Giovanna Camerino等发现意大利一个家庭的4个兄弟均为XY基因型, 但他们的性别表型均为女性. 3. Giovanna Camerino 发现造成上述性别转变的原因在RSPO1基因的突变关闭了SOX9基因, 阻止雄性器官的发育. 4. 由于RSPO1基因的突变使4兄弟转变为女性. 该基因突变率为1/160000. Nature, 2006. SOX9—性别开关基因 天才与疯子仅一步之遥 --神奇的DARPP-32 基因 聪明基因可能增加精神分裂风险 天才和疯子之间似乎仅有一线之隔，如画家梵高被称为天才，但表现出自我毁灭的行为。研究人员已经发现一种同时控制才智和癫痫的基因，这种基因可以决定一个人的智商高低，同时也能够控制一个人是否会患上精神分裂症。 美国NIH精神健康研究所（NIMH）科学家对于人脑“控制开关”基因DARPP-32的首次研究发现，大多数人遗传了一套该基因的变异拷贝，它能够“优化”大脑思维回路，不过，它也可能削弱思维能力，增加患精神分裂症的风险。 遗传信息流---基因的表达程序 基因的结构 什么叫基因? 1) “gene”一词的出现: 1905年, Johson首创 “gene”一词, 用以表示可在后代重复出现的遗传因子.. 3) 基因的定义 (Genetics Glossary): 经典遗传学: 决定表型性状的独立的遗传单位. 分子遗传学: 组成一个完整转录单元的DNA顺序. “一个基因一个酶”的假设 Beadle 和Tatum 通过脉包菌(Neurospora crassa)的遗传分析发现基因的原始作用是决定酶的结构。 每一种突变只阻断一个生化反应，或者说只是造成催化这个生化反应的酶的功能缺陷。 与突变基因相对应的野生型基因决定了一种酶的产生，决定这个酶所催化的生化反应能不能进行，决定了这个酶反应的产物能不能生成，决定了与这个产物相关的野生型性状能不能显现。 顺反子 1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer） 提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 遗传的功能单位称为顺反子，一个顺反子一个多肽，顺反子即是结构基因。顺反子的概念来自遗传学中的顺反重组试验，确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验， 顺反子内存在与核苷酸数量一样的突变子和重组子。这个学说打破了基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点。 基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。 基因的结构 以转录起始点为分界线, 在其5’端的顺序称为基 因的上游区, 在其3’端的顺序称为基因的下游区. 基因的结构 1) 基因的上游区含有控制基因表达调控的顺序, 通常将 这些顺序称之为反式因子. 2) 基因的转录区包含: 外显子: 在转录加工后输出细胞核的顺序, 含 编码 mRNA的顺序. 内含子: 在转录加工后被切除的顺序, 非编码 顺序. 5’-和3’-非翻译区:不编码氨基酸 3) mRNA的顺序组成: 5’非翻译区: 可调控翻译起始 3’非翻译区: 可调控翻译终止 多肽链编码区: 密码子组成区, 或称开放读框, open reading frame, ORF DNA的编码链-正链(+) 转录时以负链(-)或无义链为模板, 按碱基配对 法则合成与编码链或正链(+)顺序相同的RNA. 基因的表达 基因表达的控制元件: 1) 启动子 2) 增强子 基因的转录起始调控 与基因上游区顺式因子结合的蛋白质又称为反式因子, 绝 大多数为转录因子, 控制基因的