第二代测序技术与无创产前诊断.pdfVIP

Mol No．3 第6卷第3期J Ther，May2014，V01．6 ．198． 分子诊断与治疗杂志2014年5月 Diagn 口 综 述· 第二代测序技术与无创产前诊断 赵馨何天文尹爱华★ freefetal [摘要]孕妇外周血中胎儿游离DNA(cellDNA，cftDNA)的发现开辟了无创产前诊断 的新篇章，借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研 sequencing，NGS)技术诞 究迅速成为热点。以高通量、自动化为显著特征的第二代测序(next—generation 生，极大加速了