遗传代谢性疾病患儿护理.ppt

护理措施 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。 21-三体综合征 Trisomy 21 Syndrome 香柏视频-网络电视栏目《与你同行》第四期_标清.flv 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 21—三体综合征 【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21 2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q） 3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21 【临床表现 】 1、智能低下 2、特殊面容 3、 生长发育迟缓 什么是智能低下？ 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 特殊面容 characteristic facies 智能低下 intelligence disability 【临床表现 】 4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大 5、伴发畸形: 50%伴有先心 6、15岁已停止长高，身材矮，智商在 25-50之间，嵌合者可达50以上 发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament 皮纹特征 dermatoglyph characteristics 【诊断方法】 1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学： 【鉴别诊断】 先天性甲低：生后即嗜睡，哭声嘶哑，喂养 困难，腹胀，便秘，舌大面厚，但无特殊面 容，查T3、T4 、TSH及核型分析。 【治疗及预后】 目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易患 感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据 身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓 应加强教育和训练，在监护下，生活多可自 理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。 对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。 21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估 【遗传咨询】 标准型风险再发率1%； 母为D/G易位每一胎