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第十七次全国神经病学学术会议 知识分享 毕欣 2014-09-23 北京协和医院 解放军总医院 卫生部中日友好医院 北京宣武医院 北京协和医院 上海交通大学 第二军医大学 南方医科大学 中国医科大学附属盛京医院 中南大学湘雅医院 中山大学附属第一医院 中南大学湘雅医院 中南大学湘雅医院 上海华山医院神经内科 华中科技大学 人类基因组研究中心 上海交通大学医学院 附属瑞金医院 “脑计划”总投资约45亿美元，意义超HGP AD投资约1亿美元 失败的次数远比成功的次数多；提出的问题远比解决的问题多。 早期标准修订的原因：与病理金标准比，敏感性60%-95%；特异性约34%。 1984 排除法 --- 2007 主动诊断 --- 2011 划分为痴呆前阶段和痴呆阶段，可早期诊断、干预。 研究显示的AD易感基因top10 2007年后20多个大型GWAS研究结论后续验证结果并不一致。 Pompe病病例分享 体格消瘦，160cm，42kg from 张成教授 酸性-α-葡萄糖醛酸酶活性，免疫学方法 GAA c.1935CA p.(Asp645Glu) 杂合，致病突变 GAA c.2238GC p.(Trp746Cys) 杂合，致病突变 GAA c.1726GA p.(Gly576Ser) 純合，rs1800307
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