北师大版生物八上20.6《遗传病和人类健康》同步配套课件.pptVIP

作业： 请同学根据本节所学内容，调查一下所在村落是否有遗传病患者，并分析可能的成因。（可结合网络查询） 少生优生，幸福一生 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。 第6节 遗传病和人类健康 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ A-正常基因 a-致病基因 亲代 Aa Aa × 配子 A a A a 子代 AA Aa Aa aa 正常 携带者 携带者 患者 父 母 1、概念：是指由于遗传物质发生 改变而引起的疾病。 2、特点：家族聚集性、垂直传递 性、先天性、终生性。 遗传病 先天性愚型病患者（俗称“白痴”） 多指（趾） 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常见的X伴性隐性遗传病 色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 先天性唇裂（兔唇 ） 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 性染色体异常： 以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、 XYY综合征 (47，XYY)等。 严重危害人类健康 降低人口素质 遗传病的危害 我国每年新出生人口约2000万，其中有出生缺陷的达到 了26万。在我国总人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者约200万。 所有人都是遗传病基因的携带者，每个人全部基因中都可能有5-6个致病基因，一旦致病基因贮存的遗传信息得到表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。若致病基因在后代纯合，就会表现出相应的遗传病症。 遗传病就在我们身边 遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。如果是近亲结婚会明显提高隐性遗传病的发病率。 遗传病的成因 通过以下几个案例来认识由于 近亲结婚而造成的危害。 维多利亚女王的家庭 最著名的一个例子是血友病，它被称为英国的“皇家病”。血友病：是一种X-伴性隐性遗传病，患者体内缺少血小板，出血后不易止住，需常输血，以血为友而得名。1838年，18岁的维多利亚登上了英国女王的宝座，她的丈夫是她的表哥，女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子死于血友病，二个女儿也同样是血友病基因的携带者。 近亲结婚的危害---(案例1) 达尔文和他的表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 近亲结婚的危害---(案例2) 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，这是血的教训。 近亲结婚的危害---(案例3) 据估计，在人体所有基因上，有5、6个隐藏的遗传病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即患者），从而使后代遗传病发病率升高。 为什么近亲不能婚配呢？ 表兄妹婚配 随机婚配 先天性聋哑： 1:1,500 1:11,800 7.8倍 苯丙酮尿症： 1:1,700 1:14,500 8.5倍 着色性干皮病： 1:2,200 1:23,000 10.5倍 小口氏病： 1:2,600 1:32,000 12.2倍 全身白化病：