《医学遗传学》第13章发育遗传学与先天性发育缺陷.pptx

第十三章 发育遗传学与先天性发育缺陷 本章重点掌握发育遗传学、先天性发育缺陷等基本概念掌握受精的过程掌握发育过程中的遗传学控制因素掌握常见的先天性发育缺陷性疾病了解人体胚胎早期的发育过程了解导致发育缺陷的原因什么是发育遗传学？从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂、分化、形态建成、生长繁殖的一系列过程。从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（Developmental Genetics) 。发育遗传学的研究特点发育是基因型与环境因子的相互作用 从遗传控制发育的图式看，发育就是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。发育遗传学的研究特点发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。发育中基因之间的作用 生物发育过程中的基因与基因的相互作用执行了对发育进程的调控。发育遗传学研究的意义The activated genes in these cells were transplanted from humans! The HUMAN genes for eye formation caused this eye to form on the fly’s knee!发育遗