遗传性疾病的分子诊断教学课件.ppt

第十五章 遗传性疾病的分子诊断 ;教学目的与要求 ;本章目录;第一节 遗传性疾病分子诊断的策略*;一、直接诊断策略;(一)点突变的诊断;2、基因背景未知的点突变;(二)片段性突变的检测 ;二、基因多态性连锁分析;三、基因突变的定量诊断;方法;第二节 遗传病的分子诊断;一、血红蛋白病;;;血红蛋白的类型;血 红 蛋 白 类 型;血红蛋白病 结构异常血红蛋白病 镰刀状细胞贫血； 不稳定血红蛋白病 血红蛋白M病 氧亲和力改变 地中海贫血， 珠蛋白的合成降低或消失;1、镰刀形红细胞贫血; · · · · · · · · · · ·C(146);分子诊断方法;S β肽链;S β肽链;思考题（作业）; 2.地中海贫血 ;地 中 海 贫 血;α地中海贫血;临床类型;胎 儿 水 肿 ;α地贫的分子基础 ;α地中海贫血的分子机制 ;分子诊断方法 (1) 法 法已经成为鉴别缺失型α 地中海贫血的首选方法。 (2) 法 该法能快速鉴别诊断 S和 S (3) 法 与 法相类似 (4) 法 非缺失型α2 地中海贫血突变 (5) 等位基因特异性扩增技术(）法;β地中海贫血 ;β-地中海贫血临床分类;患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。;X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺;?-地中海贫血的分子基础;☆编码区突变 ——稳定性降低或形成无功能;⑴ 内含子I →丧失一个剪切信号。 ⑵ 新的切点产生 同义突变→激活→I和 隐蔽裂解位点 如：→ 产生新的剪切点;→;☆启动子区突变 ——降低的转录效率;☆裂解信号突变 ——不能准确裂解和加;分子诊断方法 ; 二、血友病; （一）甲型血友病及其分子诊断; 2．甲型血友病的分子机制;甲型血友病分子诊断 ;;; （二）乙型血友病及其分子诊断;;;三、肌营养不良症;发病机制; 2．杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断 ;四、苯丙酮尿症;(二)苯丙酮酸尿症的分子诊断; 五、囊性纤维化( , );分子机制 ; 分子诊断 ; 六、亨廷顿病; 分子机制 ;的分子诊断 ; 七 脆性X综合征;脆性X综合症 分子机制;脆性X综合征的分子诊断 ;第三节 产前（包括胚胎植入前）遗传缺陷???分子诊断; 过 程;南方医科大学; 产前遗传缺陷的分子诊断内容; 一、染色体异常分子诊断; 二、单基因病的产前（植入前）分子诊断;PND与PGD的适应证