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Hypertrophic Cardiomyopathy in China-modifier gene Hui Rutai MD Beijing FuWai Hospital Chinese Academy of Medical SciencesBig burden负担Am J Med 2004,116：63-651 million patients,4 millions geneticlly affected Gene mutations were identified in 27 pedigrees among 51 FHCM (53%) and 12 in 49 sporadic HCM (25%).Genes FrequencyCaucasian*Chinese Mutation prevalence in Chinese and Caucasian ?-MHC~30~50%24%cMyBPC~15~20%11%cTnT~15~20%1%cTnI5%3%?-Tm5%EMLC5%RMLC5%Cardiac ?-actin5%K-voltage-gated channelRareTitin5%PKA-???-MHCRaremtDNARareGene diagnosis prognosis1.Preclinical diagnosis2.Selective birth control3. Predictive prognosis携带MYH7和MYBPC3基因突变患者的6年随访结果王曙霞，惠汝太等. Clin Cardiol. 2008; 31(3):114 CharacteristicsDuration of follow-up (yrs)HCM-causing geneP value(MYH7 vs MYBPC3)nsMYH7(n=52)5.9±1.8MYBPC3(n=18)5.7±1.7Major intervention *, n800.001Death related to HCM, n, (%/1000 person-year, 95% CI)10(32.1, 12.5-51.5)4(35.2, 13.9-68.9) nsSudden death700.001stroke01--Heart failure33--Age at death (yrs)45.1±14.073.5±7.50.03NYHA class III ~ IV61ns*The major intervention included surgical septal myectomy, Alcohol septal ablation and DDD pacemaker 携带MYH7和MYBPC3基因突变而无临床症状者6年随访结果 王曙霞，惠汝太等. Clin Cardiol. 2008; 31(3):114.GeneNo. of carriers(n=44)No. of affected carriers (n=9)Mean affected age(yrs)Age at final follow-up(yrs)MYH7279 (33.3%)37.3±5.6--MYBPC3170 (0%)--46.8±9.7MYH7头部、杆部及MYBPC3基因突变患者的Kaplan-Meier生存曲线王曙霞，惠汝太等，Clin Cardiol. 2008;31:114Modifier Genes相同突变：临床表现、治疗反应的异质性：基因突变类型，修饰基因，环境因素；干预靶点：改变修饰基因表达1)王曙霞……惠汝太等: PPAR-γ Coactivator-1alpha : Clin Chem Lab Med. 2007, 45:962. 2)王曙霞……惠汝太等: ACE2: Chin Med J?2008;121(1):27 3) 王萍，惠汝太等：MYBPC3. BBRC. 2005,8;329(2):796-9. 高血压是LVH的最主要原因，血压占左心室重量变异的25％ 遗传因素占独立于血压之外的左心室重量变异的60％ 线粒体氧化长链脂肪酸产生ATP是成人心肌能量的主要来源。成体心脏大约60－90％的ATP来源于脂肪酸氧化（FAO)。 在不同的发育时期和生理/病理生理状态下，心脏的能量代谢选择有所不同。 能量调节的转变主要是通过参与脂肪酸利用的基因表达来实现的。而 peroxisome proliferator-activated receptors(PPARs)，及PGC1α(proliferators-activated receptor-γ coactivator-1α (PGC-1α) gene )是心脏脂肪酸代谢的关键的调节因子 。PGC1-? G
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