多基因遗传病白底.pptxVIP

第七章 多基因遗传病P68;垂体性侏儒和正常人的身高;; 相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型， 变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状（qualitative character）。 遗传基础是一对等位基因。 ;数量性状（quantitative trait）; 某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状（quantitative character）。如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。 ;第一节 多基因遗传 ;二、多基因假说 ;第一节 多基因遗传 ;人的身高是多基因遗传性状，假设受三对基因的影响，分别用A与A′，B与B′，C与C′来表示。其中A、B、C各可以使身高增加5cm；而A′、B′、C′各可以使身高减少5cm。人平均身高为165cm，基因型是AA′BB′CC′;P AABBCC A’A’B’B’C’C’;两个极端变异(纯种)的个体杂交;第二节 多基因遗传病 ;由多对基因和环境因素共同导致的疾病，称为多基因遗传病（plygenic disease） （1）群体发病率为0.1%～1% （2）发病有一定的遗传基础，常常表现出家族聚集倾向，患者一级亲属发病率一般为1%～10% （3）疾病的发生与环境因素有关 ;易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。;;易患性与阈值学说;; 多基因遗传病的易患性平均值与阈值越近，则群体发病率越高；相反，易患性平均值与阈值越远，则群体发病率越低。;第二节 多基因遗传病 ;疾病名称;第二节 多基因遗传病 ;　疾病名称　　　 群体发病率;第二节 多基因遗传病 ;　疾病名称　　　 ;第二节 多基因遗传病 ;第二节 多基因遗传病 ;多基因遗传病再发风险的估计;多基因遗传病再发风险的估计;多基因遗传病再发风险的估计;双亲患病数;案例： 先证者的父母再次生育唇裂患儿的风险为4%；如果生育的第二个子女仍为唇裂，则第三个子女的再发风险将增高2～3倍，即近于10%。 ;多基因遗传病再发风险的估计;病情严重程度;病情严重程度;案例： 只有一侧唇裂的患者，其同胞的发病风险为2.46%；一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%；双侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%。 ;多基因遗传病再发风险的估计;Carter效应;Carter 效应;本章节重点