遗传病的诊断治疗和预防.pptxVIP

第十章 遗传病的诊断治疗和预防 第一节 遗传病的临床诊断 指从病史入手，通过患者叙述的症状体征以及系谱分析皮纹分析的结果，对患者所患疾病是否为遗传病做出初步判断。一 病史、症状和体征病史采集 家族史 婚姻史 生育史症状和体征检查环境遗传病特有的症状和体征生化检验、放射学、超声波、核型分析及分子遗传学分析二 家系调查和系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等去伪存真 患者及家属提供资料 遗传咨询医师核实资料新的基因突变 适合度低的显性遗传病 适合度低的XR遗传病三 皮肤纹理分析 人体的手脚掌面具有的皮肤纹理是妊娠14周时形成的。掌面皮肤真皮向表面突出形成嵴，嵴与嵴之间形成沟，嵴和沟组成皮肤纹理，称皮纹。皮纹的形成是遗传和环境共同作用的结果，因此皮纹可作为诊断某些遗传病的辅助手段。 其中以指纹和掌纹研究较多。指纹可分为弓形纹，箕形纹和斗形纹3种类型皮纹中凡有3组不同走向的嵴纹汇聚的区域称作三叉点（TRC）。弓形纹没有三叉点；萁形纹有一个三叉点，按开口方向分为尺萁和桡萁；斗形纹有2个三叉点。手纹的特点人各不同特定性终身基本不变稳定性反映性触物留痕认定个人同一性（一） 性 质特 定 性世界上没有手纹完全相同的两个人同一人的不同手指、手掌或手的不同部位花纹亦不完全相同相同是相对乳突花纹的总体构成而言的 1、花纹的结构组成，形态特点及纹线 数量 2、细节特征的形态、位置、数量及特征间的相互关系等 相貌相似的两人相同指位的指头乳突线花纹形态及特征不同（二） 结 果 手纹的特定性为人身鉴别提供 了造痕体自身的客观依据 （三） 考 证遗传学依据统计学依据百年实践的依据 经统计，一百年来指纹档案存储表明没有发现指纹相同 指纹的遗传也同人体遗传一样，亲代与子代指纹相似或相象的现象叫指纹遗传现象。 指纹的形态结构和生理特性的遗传基因，存在于DNADNA分子链的某一个位置上，并通过一系列遗传生理功能的作用实现遗传。指纹遗传性的表现A、 指纹的遗传性，在种族之间表现显著。B、 一般特征有一定遗传性，如指纹结构组成，纹型，分布特点具有相似性。指纹变异的表现：1、具有相同指纹类型、亚型，但指位不同。2、相同指位均为同一类型、亚型，但指纹形态发生不同程度的改变。3、子代指纹可能属于父母之间不同纹型的过渡。4、纹线总数或增或减。5、纹线细节的形态，位置，相互关系绝对不同。 可见，指纹的遗传是相对的，变异是绝对的。差异是遗传过程中形成的，正是指纹遗传的变异性，才使指纹具体形态、细节特征总和具有特定性。（一） 性 质稳定性1.不变： A、从个体上讲，在人从六个月胎儿起的一生中，人手乳突花纹的类型、具体形态、细节特征的种类、数量、位置和相互关系所构成的特征总和始终不变 B 、从总体上讲2.变化：乳突花纹的面积增大，纹线变粗，某纹线的局部形态、两条纹线之间的距离，以及产生了两条乳突纹线之间的细点线等3.结论：不变是本质的，变化是非本质的通过对夏、商代、秦代指印的考察，发现4000年前人的指纹与现代人的指纹是相近的，的指纹类型有逆螺斗、顺螺斗、箕型纹，有起点、终点、分歧、结合、小棒、小眼、小点等细节特征，以及指节纹、屈肌褶纹的组成形态，表明：指纹的遗传在人类进化的长河中是相对稳定的，而变异则是微小的，指纹既具有个体的终生不变性，更具有人类指纹的整体稳定性。 同一个人不同年龄阶段指纹基本不变（二） 结 果手纹的稳定性为个人鉴别提供了时间的延续性，即提供了延时条件。（三） 论 证遗传学依据 从生理学研究分析，DNA分子组成和结构具有高度稳定性，对于指纹的遗传和后天发育都具有稳定的控制作用皮肤组织学依据 表皮（由角质层、透明层、颗粒层、棘层和生长层组成）的生长层细胞分裂，增生功能强产生新的表皮细胞补充角质层脱落的损失，是表皮指纹稳定的依据。 真皮组织支撑着表皮组织，但真皮组织的真皮乳突层无增 殖的功能，乳突层不改变其形态，使乳突层的乳突线花纹结构亦不会改变其形态和结构，显示了纹线、形态、纹线细节的稳定性。乳突花纹非本质变化的依据 只是纹线的面积，彼此间隔、纹线粗细上变化，是非本质的。指纹鉴别实践的依据（一） 性 质反应性 1.只要人手与物体接触，就会留下痕迹，即手印。这是客观事实，是不以人的意志为转移的客观规律。2.能否提取手印