帕金森叠加综合征PPT课件.ppt

多系统萎缩Multiple System Atrophy * 概念 MSA是散发的、逐渐进展的神经变性疾病。 MSA是锥体外系、锥体系、小脑和自主神经功能障碍的组合（AAN1998）。 * 概述 MSA的运动障碍经常合并帕金森综合征、小脑共济失调、肢体肌张力障碍、肌阵挛和锥体系特征。 80% MSA患者主要表现为少动和强直，另20% 患者主要表现为小脑共济失调，相应地分别被定义为MSA 的帕金森型或小脑型(MSA-P, MSA-C)。 自主神经功能障碍（包括泌尿生殖功能障碍和体位性低血压）是两种MSA亚型的特征。 * 病理改变 MSA的病理主要表现是在CNS的许多部位出现神经元和少突胶质细胞缺失。 少突胶质细胞胞浆包涵体的出现提示病变主要累及白质。 少突胶质细胞对神经元轴突的营养功能障碍导致继发性神经元损伤。 * 病理大体观 上图示MSA:小脑半球的旁正中位显示小脑萎缩，特别是齿状核和白质的体积减小。 下图示正常对照。 * GCIs：少突胶质细胞胞浆包涵体 少突胶质细胞胞浆包涵体 GCIs之外有广泛的髓鞘退行性改变 * 突触核蛋白染色显示皮层下白质中的 GCIs * 流行病学 患病率：2-15/ 100,000 （USA） 平均发病年龄：52.5-55岁。 病程：1-18年，平均存活期6.2-9.5年。 性别比：男性多发，女：男约为1:3-9。 终末期：48%死于支气管肺炎， 21%猝死。 * 病程 大多数MSA在40岁以后出现临床表现并快速进展。 自主神经和/或泌尿系统功能障碍通常首先发展。 有帕金森综合征表现的MSA通常对于左旋多巴治疗没有良好的反应。 可能会出现皮质脊髓束受损的表现但不是主要表现。 * 自主神经和泌尿功能障碍 自主神经功能障碍在41-74% 患者中为首发表现，最终在97%患者出现。 女性患者最常见首发表现为生殖泌尿功能障碍，男性患者的最常见首发症状是ED。 共同的表现是体位性低血压。 * 体位性和饮食后低血压 体位性低血压： 在站立3min内SBP下降至少20 mmHg或DBP下降至少10 mmHg。 至少68%的MSA有体位性低血压。 易合并饮食后低血压。 晕厥：51%MSA至少有1次。 对降压或者升压药物过度反应。 体位性低血压需要与姿势性心动过缓综合征鉴别，后者是在卧位改立位后心率增加40 bpm 而保持血压。 60%MSA在体位性低血压之外还合并仰卧位高血压，后者有时比较严重(190/110mm Hg)使得体位性低血压的治疗复杂化。 * Parkinsonism 可能是46%MSA的首发症状，最终出现在91%患者. 强直和少动是主要表现，至少29％的患者出现静止性震颤，但是经典的搓丸样静止性震颤只在8-9%MSA中出现. 大部分MSA对左旋多巴的治疗反应不明确。 大约28-29%MSA对左旋多巴反应比较灵敏，但只有13％能维持这种良好的反应。 早发MSA(年龄小于49岁)有左旋多巴反应良好的倾向。 * Cerebellar dysfunction 只有5％MSA以小脑症状或体征为首发表现。 小脑型MSA（MSA-C）以步态和肢体共济失调为最常见表现；震颤、锥体系表现和肌阵挛比较少见。 * Clinical Domains and Features in the Diagnosis of MSA * MSA诊断的领域、特征和标准 * MSA的诊断标准 * MSA 诊断的排除标准 Procedure Findings 病史 发病年龄30岁 类似疾病家族史 系统性疾病或者其他疾病 药物无关的幻觉 体征 显著的垂直扫视减缓或者垂直性核上性眼肌麻痹。 局灶性皮层功能障碍表现：失语、异己肢征和顶叶功能障碍。 符合DSM第四版的痴呆诊断标准。 辅助检查 代谢、分子基因和影像学提示其他病因的证据 * MSA和PD的鉴别 MSA常见帕金森综合征表现。大约10％临床诊断为PD的病理诊断为MSA。 Wenning等根据病理对照研究建立了MSA与PD的鉴别预测模型。下列特征支持MSA诊断： 对左旋多巴反应差 自主神经功能障碍 构音障碍或者球麻痹 无痴呆 无左旋多巴诱发的精神症状 跌倒 * MSA and PAF Bradbury等1925年首次将原发性低血压诊断为PAF,但是目前PAF的诊断标准是指在没有锥体外系、锥体系和小脑功能障碍基础上的自主神经系统障碍。 MSA在自主神经系统的中枢受累，而PAF在自主神经系统的外周受累。 血浆去甲肾上腺素过低提示PAF。 倾斜试验中血管加压素反应提示PAF。 MSA的进展比PAF快，预后更差。 病理发现在PAF路易体常见。 * MSA与PSP鉴别 PSP临床表现可能类似于MSA。 垂直眼动检查有助于鉴别PSP和MSA。 出现自主神经功能障