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【1437】【一文概览】结直肠癌错配修复状态的价值 引言本部分内容的详细论述参见【肿瘤资讯】APP “结 直肠癌共识分子亚型和精准医疗进展” 、“错配修复缺陷在结 直肠癌个体化治疗中的作用” 和“结直肠癌微卫星不稳定性 作用的进展”。 结直肠癌（CRC）是一组异质性疾病，传统上按分子途径分 为二大类：染色体不稳定型（CIN）和微卫星不稳定型 （MSI），CIN 又分为 3 类共识分子亚型（CMS）： CMS2、CMS3 和 CMS4，MSI 或错配修复缺陷 dMMR 肿瘤 多代表 CMS1 亚类，其诊断依靠 PCR 或 IHC 方法检测特定 的微卫星序列是否扩增或 MMR 蛋白是否缺失。 CRC 的第三种分子途径是“锯齿状通路”，特征是抑癌基因启 动子富含 CpG 岛区域的 DNA 过甲基化，此种 CIMP 表型与 散发 MSI 有交叉，源于 MLH1 启动子甲基化和 BRAF 突变活 化，BRAF 检测或 MHL1 启动子甲基化检查可排除林奇综合 征（LS）。 CRC 中的 MSI/MMR 状态具有如下 4 个作用：检测 LS，患 者因此可从密切随访、预防性阿斯匹林、根治性手术、不 同的辅助治疗中获益；预后，MSI 肿瘤较少淋巴结转移和同 时性肝转移，细胞分化程度与预后无关，不过转移性疾病 时 MSI 为不良预后作用；化疗反应，II 期患者不能从化疗中 获益；免疫调节治疗。本文