《医学遗传学》第二章1真核细胞的结构.ppt

遗传的细胞和分子基础 第一节 真核细胞的结构 第二节 人类染色体 第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因第五节 基因突变 本章提示: 第一节 真核细胞的结构细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位 细胞质 高尔基体 细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层 溶酶体 线粒体 内质网 核膜 细胞核 核仁 染色质（碱性染料 遗传信息的载体　 　　　　　 遗传的物质基础） 第二节 人类染色体 一、染色质和染色体 染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。 DNA (deoxyribonucleic acid) 染色质 组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 蛋白质 非组蛋白 染色质　→　染色体 （分裂间期）　　　　（分裂期） 基本单位：核小体 核心颗粒：四种组蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）构成八聚体，外面围绕1 3/4 周的核心 DNA 连 接 区： 相临两个核心由60bp的DNA相连， H1位于表面 四级结构: 由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体 ）（直径1400nm, ÷ 5） 三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm, ÷40) 二级结构： 串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm, ÷6) 一级结构： 无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7） 染色体形成动画 二、常染色质和异染色质 结构/组成异染色质：在细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒 区和端粒区。 兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染 质。恢复转录活性。X染色质就 是一种兼性异染色质。 三、性染色质和性染色体 人染色体46条（23对），1~22对为常染色体，X、Y决定性别的称为性染色体。 X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存在----- X、Y染色质。 X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。Barr小体。 Barr小体= X染色体—1 Y染色质：用荧光染料使正常男性间期细胞核染色后，核内显示一个0.3um大小的强荧光小体----Y小体 Y小体= Y染色质 第三节 细胞分裂 1个受精卵→婴儿（约1012个细胞） →成年（约16×1014 个细胞） 生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。 细胞分裂 有丝分裂（mitosis） 减数分裂（meiosis） 一、配子发生 配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行 精子 曲精细管上皮细胞 卵子 卵巢生发上皮细胞 1、精子发生 曲细精管上皮细胞（2n ） 2、卵子发生 卵巢生发上皮细胞（2n） Mitosis 二、减数分裂 减数分裂：是的细胞分裂的一种特殊方式。 生殖细胞形成过程中（成熟分裂） 特点： 染色体/DNA复制一次 细胞连续两次分裂 形成的精子或卵细胞（单倍体） 染色体数目减半 减数分裂Ⅰ 包括： 减数分裂Ⅱ 减数分裂前期I 1、? 细线期leptotene stage 特点： 1）染色质—螺旋化—染色体（呈细丝状）； 2）染色体已复制，但看不到双重性；