基因检测的应用现状及发展研究.pdf

基因检测的应用现状及发展研究 一，概述（基因检测行业） 1. 基因检测简介 基因：是遗传的物质基础，是 DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的 特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的 DNA分子片段。 基因检测： 指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的 DNA分子进行检测， 并 分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 基因检测目前基因检测主要是利用 SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行 易感基因分析， 然后进行相关分析出具报告。 基因检测是人在没发病时， 预测将 来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。 基因体检主要目的有四个 : 一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等， 都需要进行相关的基因检测 ; 二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预 测个人患病的风险， 并向受检者提出生活上的指导， 避免疾病的发生。 基因体检 可以对疾病做到： 早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征， 指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性 ; 第四个人用药安全说明， 在就医时， 主动对医生出示您的个性用药说明书， 并根据您个人的遗传信息， 合 理用药，提升药效，避免药物危害。 二．基因检测的在临床应用环境分析 2.1 基因检测的历史，产业结构。 目前位置基因检测技术归功于 NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业， NGS的发展。自 2005 年 454 公司首先推出了二代测序仪 ;2006 年，Solexa 推出 了 GenomeAnalyzer ，2007 年 Illumina 收购 Solexa 公司，在随后的几年陆续推 出了 Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500 测序仪，成为主流 的测序平台。 ABI 也在 2007 年推出的是 SOLiD测序平台，随后收购了 454 测序 仪发明者创立的 Ion Torrent ，转而大力推广 PGM和 Ion Proton 平台， Pacific Biosciences 的 PacBio RS 测序仪， DNA模板无需二代测序常用的 PCR扩增的方 法，就可以实现长读长、实时的测序 ;Oxford Nanopore MinION 测序仪只有 USB 存储器那么大等等至今是 NGS第十年， illumina 公司的 Hiseq X 平台已经实现 了 1000 美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的 30 亿美金降低了 300 万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪， 比如 Pacific Biosciences 的 PacBio RS测序仪， DNA模板无需二代测序常用的 PCR扩增的方法，就可以实 现长读长、实时的测序 ;Oxford Nanopore MinION 测序仪只有 USB存储器那么大 等等 自 2000 年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已 超过 2000 种基因相关疾病被发现，如今已有 700 多种基因相关疾病已开发出相 应药物及治疗方法。 技术的发展将积极的促进科研的发展，为数据库的丰富提供更多的来源， 基因检测本身很容易， 主要是成本的差别。 难的是分析和对比， 而这一切都 需要有强大的数据和技术支持。 简单来说大的数据的支持离不开我们