第一章 遗传学概论（新）.pptVIP

* 遗传因素不仅决定了个体的正常的发育、代谢和免疫状态，同时在疾病的发生发展中也起着重要的作用。根据现代医学的观点，任何疾病都是环境因素和遗传因素共同作用的结果。冲击、挤压可以引起创伤，电离辐射可以引起放射病，3、4-苯丙蓖，甲基胆蒽可以致癌，细菌、病毒可以引起各种感染性疾病。这些人们容易理解，研究的也比较周详。然而，随着遗传学的发展，人们逐渐认识到，在疾病的发生和发展的过程中，遗传因素有着非常重要的意义，对于许多疾病来说，甚至是决定性的意义。 遗传因素可以理解为个体的遗传物质及其功能状态。遗传因素决定了机体形态、发育、免疫和代谢的特征状态，因而也决定了机体对各种环境致病因素的易感性和反应。人们常常区别疾病的外因和内因，并把疾病看作是内外因素相互作用的过程或结果，而在内因中，个体的遗传因素起着主导作用。从这方面来看，疾病可以看作是环境因素与机体遗传因素共同作用，并伴有机体形态和功能异常改变的过程。 虽然任何疾病都是环境因素与遗传因素共同作用的结果，但二者在不同的疾病所起的作用大小是不同的。根据疾病发生重环境因素与遗传因素的相对重要性，可以大致把疾病分为三类（图1-1） * 一、 遗传因素其主要作用的疾病 这一类疾病有可称为遗传性疾病。他们大多数是由于遗传物质的改变，即染色体即便或基因突变的结果，各种染色体疾病、苯丙酮尿症、血友病、白化病、多指症都属于这一类。 二、 环境因素起主导作用的疾病 各种物理化学因子所造成的损伤、化学药物中毒、许多烈性传染病，如天花、霍乱、猩红热等属于这一类。 三、环境因素和遗传因素都起重要作用的疾病 绝大多数常见病、多基因病，如高血压、冠心病、糖尿病，某些发育畸形和大多数肿瘤都可归入此类。在这一类疾病中遗传因素提供了必要的背景，即赋予了个体某种遗传易感性或素质，而环境因素则促使疾病表现出来。与此同时，虽然环境映射遗传因素在这一类疾病中都起着重要作用，但对各种疾病而言，二者作用的大小是不同的。例如，哮喘与结核病相比，遗传因素起着更重要的作用。不仅如此，就是对同一种疾病而言，遗传和环境因素在发病中的作用也不总是相同的。这就是为什么临床上还常常在一些疾病，如糖尿病、高血压、视网膜母细胞瘤等区别青少年或遗传型和成人型或非遗传型的缘故。 * 遗传病(inheritable disease, inherited disease) 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。这里所说的遗传物质异常，是指基因突变或基因载体染色体的畸变。但不是任何细胞的遗传物质异常都可以传递给下一代，只有生殖细胞或受精卵或染色体异常才能传递给下一代，才会导致患病。体细胞的遗传物质在内外环境因素作用下也会发生改变，并引起个体患病（例如烧伤），但不传给下一代，不会引起遗传病。 遗传病具有由上一代向下一代垂直传递的特征。这是因为异常发生在生殖细胞或受精卵的遗传物质。但不是在每一个患者家系都可以看到这一特点。因为有的患者的突变或即便是新发生的病例，及家系中的首例；或者疾病是隐性遗传的，染色体易位是平衡的，其携带者一般没有临床表现；还有一些遗传病的患者不能生育或活不到生育年龄，因而在家系中也看不到明显的垂直传递。但如果能在隐性遗传病和某些染色体病检出异常基因或染色体平衡易位的携带者，则仍然可见垂直传递现象。 遗传病与先天性疾病并不是同一概念。先天性疾病是指婴儿出生时即变现出来的疾病。的确，它们大多是遗传的或与遗传因素密切有关的，但并不全是，因为有些疾病也可能是在宫内发育过程中获得的。例如某些药物和宫内感染可导致发育畸形、性天性梅毒等。另一方面，出生时没有表现出来的疾病却可能是遗传的，如显性遗传的成年型多囊肾病、Huntington舞蹈病等，它们一般在成年或中年以后才发病，这些疾病称为迟发性遗传病。先天性疾病又可称作出生缺陷，这种缺陷表现为形态的、代谢的或智力方面的。如果缺陷表现为形态发育异常则称为先天畸形，如脊柱裂、唇腭裂等等都是。 遗传病与家族性疾病也不是相同的概念。家族性疾病是指家族聚集现象的疾病，即一个家族中有一个以上成员患同一种疾病。许多遗传病由于致病基因的垂直传递而有家族聚集性。但是并非所有的遗传病都是这样，许多染色体病和隐性遗传病就不一定有家族史。另一方面，由于共同的生活环境或相互接触处传染，一些家族聚集性的疾病（如肝炎、麻风病等）却不是遗传病。 * 遗传病与先天性疾病并不是同一概念。先天性疾病是指婴儿出生时即变现出来的疾病。的确，它们大多是遗传的或与遗传因素密切有关的，但并不全是，因为有些疾病也可能是在宫内发育过程中获得的。例如某些药物和宫内感染可导致发育畸形、性天性梅毒等。另一方面，出生时没有表现出来的疾病却可能是遗传的，如显性遗传的成年型多囊肾病、Huntington舞蹈病等，它们一般在成年或中年以后才发病，这些疾病