遗传性疾病的诊断及防治文字.pptxVIP

遗传性疾病的治疗及预防 ;常规治疗包括：手术治疗、饮食、药物控制和物理疗法。近十年随着人们对遗传病发病机制的逐渐深入及分子生物学技术在医学中的广泛应用，使遗传病的治疗从常规治疗跨入了基因治疗，为根治遗传病带来了希望。;一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食疗法 四、基因治疗 ;一 手术治疗;①羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 ②羊水中三碘甲状腺原氨酸增高，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。;患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。;三、现症病人治疗 如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体格和智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓解。;三 饮食疗法;;四 基因治疗; （一）基因治疗的历史：;1980年美国加州大学落杉矶分校（UCLA）的Martin Cline尝试用基因疗法治疗两位地中海贫血患者，结果证明外源基因可以导入人的造血细胞，而且可以移植到病人自身体内重新增殖。 1989年美国FDA同意先将载体导入作为“基因标记”的临床试验 ; 1990年FDA批准基因治疗的正式临床试验。 基因治疗正式应用于人类遗传病和癌症的首次临床实验： 生物学家F.A.用逆转录病毒介导的基因转移纠正T-淋巴细胞腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏:这一成功标记着基因治疗的时代已经开始。 1991年12月 我国复旦大学与长海医院合作进行世界上首次血友病B基因治疗临床试验。 ; 1998年底 经各国政府批准的临床试验方案达329项,已有2,557名患者接受了正规的基因治疗。 1995年美国NIH对已实施的基因治疗临床试验进行了初步评估，发现一百几十个方案中确证有效的只有几个。于是提出当务之急是要加强基础研究，解决基因治疗中的关键问题，从而使基因治疗的研究从狂热转入了理性化的正常轨道。 ;（二）基因治疗的策略;; （三）基因治疗的途径;① 生殖细胞基因治疗： 理论上将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞早期胚胎），使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法，从根本上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中扩散。 ;② 体细胞基因治疗： 是指将正常基因转移到体细胞，使 之表达，基因产物使患者症状消失 或得到缓解，以达到治疗的目的。 但有害基因能遗传给后代。;（四）基因治疗的方法 （The methods of gene therapy）;（1）化学法;(2)物理方法;(3)生物法;病毒介导基因内转移;（五）基因治疗实例;ADA-Gene + vector （逆转录病毒） 重组分子 患者T Ly C IL-2刺激C分裂 导入 细胞生长分裂 10天 Gene表达 回输患儿体内 1~2月治疗一次10个月 患儿体内ADA水平达正常人的25%. 治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。 ; ;3、以皮肤成纤维细胞为靶细胞的体外途径;逆转录病毒载体+FⅨcDNA 重组体 5` LTR FⅨ neo SV PSO LTR 3` 导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→FⅨ表达； 导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→回植病人皮下→FⅨ基因表达，FⅨ基表达水平达正常人的5%。 是我国基因治疗成功的例子。; ; ; ;; ;; ; ; ;第二节 遗传病的预防;遗传病的预防主要注意下面几个环节： 一、环境保护 二、遗传携带者的检出 三、新生儿筛查 四、症状出现前预防 五、遗传咨询;一、环境保护; ;;