原发性免疫缺陷性疾病(PID)(primaryimmunodeficiency55.pptVIP

原发性免疫缺陷性疾病 （ PID ） (primary immunodeficiency diseases) 苏州大学附属儿童医院肾脏科 程江 大纲要求 ? 了解原发性免疫缺陷病的分类 ? 熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查 ? 熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则 ? 掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法 ? 分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、 IgA 缺 乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病 英文单词 ? Primary immunodeficency disease 原发性免疫缺陷病 ? Combined immunodeficiency disease 联合免疫缺陷病 概 念 免疫是机体的生理性保护机制 其本质是识别自身、排除异己 特异性免疫 非特异性免疫 细胞免疫（胸腺、 T 细胞、细胞因子） 体液免疫（骨髓、淋巴结、 B 细胞、免疫球蛋白） 吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞） 补体系统（ C1-9, 补体激活后具有放大特异性细胞 免疫、体液免疫以及吞噬作用） ? 免疫细胞的种类和发育 ( 图 ) 免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID( 免疫功能低下 ) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS 病因和发病机制 可能多因素所致 遗传因素 宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒） 一个基因突变 一个蛋白质 （酶）缺失 一种原发性 免疫缺陷病 分类和发病率 特异性 抗体缺陷病 50 ％ 细胞免疫缺陷病 10 ％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20 ％ 非特异性 吞噬细胞缺陷 18 ％ 补体缺陷 2 ％ ? 1952 年发现首例， X －连锁无丙种球蛋白血症 （ XLA ） ? 2019 年发现 120 个病种 ? 总发病率 1:10000 三、分类和发病率 抗体缺陷 ? 可能是 B 细胞本身的发育障碍 ? 也可能是缺陷的 Th 细胞不能向 B 细胞提供协同 信号所致 ? 主要见化脓性感染 1.X 连锁无丙种球蛋白血症（ XLA ） 2. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3. IgA 缺陷 XLA ? IgM 、 IgG 、 IgA 均明显下降或缺如 ? 外周血 B 细胞极少或缺如 ? 淋巴器官生发中心缺如 ? T 细胞数量和功能正常 ? btk 基因突变为其病因 ? 易发化脓性和肠道感染 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 ? 不能及时产生 IgG ，推迟到生后 9 － 18 个月才开 始出现（正常为 3 个月），至 2 － 4 岁其含量才达 到正常水平 ? 自限性疾病，预后良好 ? 易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染 ? 血清 IgG ， IgA ， IgM 总量 4g/L ， IgG2.5 g/L ? 淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存 在（与 XLA 鉴别） IgA 缺陷 ? 血清 IgA0.05g/L 和分泌型 IgA 缺乏 ? 白种人群发病率 1:700 ，可无症状，个别病例 的 IgA 含量能自发的转为正常，大多数能活到 壮年或老年 ? 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免 疫疾病（ SLE ，类风关），过敏性疾病（哮喘、 过敏性鼻炎） ? 禁忌输血和血制品，以免病人产生 IgA 抗体， 引起严重过敏反应。 T 细胞缺陷 ? 细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比 抗体缺陷者更加严重 胸腺发育不全 胸腺发育不全（ DA ） ? 基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或 不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。 ? 面部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良 ) 心脏畸形（大血管异常，房缺，室