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- 2020-05-08 发布于广东
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CFAP/AFAP/MAP的基因检测 APC 和/或 MUTYH 基因的检测对于鉴别 FAP/AFAP 和 MAP、以及不明原因的结肠息肉病变十分关键。 ≥1000 100 至 999 100 至 999 10-19 APC 80% 56%、 10% 5% MUTYH 2% 7% 7% 4% 没有明确家族史: 考虑进行新发 APC 基因检测。若为阴性,则进行 MUTYH 基因检测; 若患者有韧带样纤维瘤病,肝母细胞瘤,筛状-桑椹样改变的乳头状甲状腺癌病史,则不需考虑进行 MUTYH 基因检测。 * 遗传性/家族性高危评估NCCN指南:结直肠癌 高危 结直肠癌综合征: 非息肉性综合征: 息肉性综合征: Lynch综合征 家族性腺瘤性息肉病(FAP) 及其相关综合征 黑斑息肉综合征(PJS) 幼年型息肉病综合征(JPS) 锯齿状息肉病综合征(SPS) 病因未明的结肠腺瘤性息肉病(CPUE) 其他与结直肠癌相关的高危综合征( ADDIT) * 家族性腺瘤性息肉病(FAP)及其相关综合征 经典型FAP(classic FAP) 轻表型FAP(attenuate
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