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第五章 基因突变及其他变异第三节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病常染色体上显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全显性遗传病 X染色体上显性遗传病：抗维生素D佝偻病常染色体上隐性遗传病：镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。隐性遗传病X染色体上隐性遗传病：人类红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病常染色体显遗传病软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。 软骨发育不全单基因遗传病：X染色体上的显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病苯丙酮尿症单基因遗传病常染色体上的隐性遗传病白化病单基因遗传病X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良多基因遗传病：1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。群体中发病率高特点表现出家族聚集现象唇裂多基因遗传病染色体异常遗传病：简称染色体病1、概念：由染色体异常引起的遗传病染色体数目异常：21三体综合症常染色体异常：染色体结构异常：2、猫叫综合症性染色体异常：性腺发育不良（XO、XXY、XYY） 21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）单基因遗传病显性致病基因常染色体异常染色体结构异常：猫叫综合症隐形致病基因性染色体异常多基因遗传病染色体异常遗传病染色体数目异常：21三体综合症人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病常染色体上：并指、多指、软骨发育不全常染色体上：白化病、苯丙酮尿症性腺发育不良、先天性睾丸发育不完全X染色上:抗维生素D佝偻病X染色体上：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良考考你！ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病我国遗传病的发病现状 1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%3、在自然流产中，约50%是染色体异常 引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。巨大危害患者、后代、家庭、社会……遗传病的监测和预防 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。人类遗传病的遗传方式的判断方法1. 无中生有为隐性（父母都不患病，子女患病）。2. 有中生无为显性（父母都患病，子女中有的不患病）。隐性遗传病显性遗传病3. 隐形遗传看女病，父子都病为伴性。4. 显性遗传看男病，母女都病为伴性。X染色体隐形常染色体隐形常染色体显性产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断组成31.6亿结构DNA序列功能遗传信息2.0—2.5万人类基因组计划与人类健康1、内容：绘制人类 草图遗传信息 2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中 包含的 。 3、意义：认识到人类基因的 、 、 及 相互联系，对 具有重要意义。人类疾病的诊断和治疗 4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基 因约有 个。 典型例题1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩D 只生女孩C2.下列不属于遗传病的是（ ） A．红绿色盲B．抗维生素D佝偻病 C．夜盲症D．21三体综合征C典型例题D下列关于人类遗传病的叙述不正确的是： （ ）A：人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病B：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病C：21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D：单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病A以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ ） A.甲病常染色体隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.甲病为X显性遗